Genetika
BRCA 1,2 PLUS Predispozícia spojená s rakovinou prsníka a vaječníkov
Test BRCA 1,2 PLUS dokáže odhaliť viac ako 9000 známych mutácií. Hereditárny syndróm rakoviny prsníka a vaječníkov v dôsledku mutácii v génoch BRCA1 a BRCA2 je dedičné zvýšené rizi...
990 €
BRCA screen Predispozícia spojená s rakovinou prsníka a vaječníkov
Test BRCA screen identifikuje 8 mutácií v génoch, ktoré majú veľmi častý výskyt. Karcinóm prsníka je najčastejším zhubným nádorom a 2. najčastejšou príčinou smrti na zhubné národy ...
Celiakia Potravinové intolerancie a celiakia
Celiakia je ochorenie spôsobené neznášanlivosťou lepku (gluténu), po ktorého požití dochádza k imunitnej reakcii a následne k poškodeniu sliznice tenkého čreva. Ide o celoživotné, ...
105 €
Cystická fibróza Iné zriedkavé ochorenia
Cystická fibróza je autozomálne recesívne dedičné ochorenie, ktoré vzniká v dôsledku mutácií v géne CFTR. Výsledkom je chronické poškodenie pľúc, pankreasu a reprodukčného systému....
190 €
Fenylketonúria Poruchy metabolizmu a metabolické ochorenia
Fenylketonúria (PKU) je vrodená porucha metabolizmu aminokyselín v dôsledku nedostatočnej aktivity enzýmu fenylalanínhydroxylázy. U neliečených pacientov dochádza ku kognitívnym a ...
880 €
Fruktózová intolerancia Potravinové intolerancie a celiakia
Fruktózová intolerancia je porucha trávenia ovocného cukru - fruktózy, ktorý sa nachádza v ovocí, niektorých druhoch zeleniny, mede a v sladených potravinách a nápojoch. Fruktózová...
100 €
Gilbertov syndróm (Žltačka) Poruchy metabolizmu a metabolické ochorenia
Gilbertov syndróm je vrodené dedičné ochorenie, pri ktorom dochádza k zvýšeniu hladiny bilirubínu v krvi. Hromadenie bilirubínu je spôsobené narušením jeho metabolizmu a prejavuje ...
50 €
Hereditárna hemochromatóza Hematologické ochorenia
Hereditárna hemochromatóza je autozómovo recesívne dedičné ochorenie, ktoré môže spôsobiť závažné ochorenie pečene a iné zdravotné komplikácie v dôsledku nadbytku železa v orgánoch...
110 €
Laktózová intolerancia Potravinové intolerancie a celiakia
Laktózová intolerancia je neschopnosť tráviť laktózu, mliečny cukor, ktorý sa nachádza v mlieku a mliečnych výrobkoch.
90 €
Mužská sterilita – MIKRODELÉCIE CHROMOZÓMU Y Mužská neplodnosť
Vyšetrenie mikrodelécii chromozómu Y v oblasti AZF (AZF) pomáha určiť jednu z možných príčin mužskej neplodnosti, najmä ak je prítomný klinický obraz azoospermie (neprítomné spermi...
125 €
Nesyndrómová hluchota Ochorenia sluchu
Nesyndrómová hluchota je charakterizovaná ako porucha sluchu, ktorá nie je asociovaná so žiadnymi inými znakmi a symptómami. Táto forma hluchoty tvorí približne 70% všetkých prípad...
90 €
Spinálne svalové atrofie typu I-III Svalové ochorenia
Spinálna svalová atrofia (SMA) je genetické ochorenie, ktoré je charakterizované progresívnou degeneráciou a stratou motorických neurónov. Motorické neuróny slúžia na kontrolu pohy...
130 €
Stanovenie zygozity dvojčiat Iné zriedkavé ochorenia
Stanovenie zygozity dvojčiat umožňuje jednoznačne zistiť, či sú dvojčatá jednovaječné (monozygotné), alebo dvojvaječné (dizygotné).
150 €
Syndróm fragilného X chromozómu Vývojové poruchy
Syndróm fragilného X alebo Martin-Bell syndróm je zriedkavé geneticky podmienené ochorenie prejavujúce sa miernym až závažným intelektuálnym deficitom, poruchami správania a typick...
180 €
Trombofilné stavy – variant v géne PAI1 Hematologické ochorenia
Trombofília môže byť vrodenou alebo získanou poruchou hemostázy – zrážanlivosti krvi, ktorá vedie k zvýšenej náchylnosti k trombóze – tvorbe krvných zrazenín na stenách ciev. Tým...
40 €
Trombofilné stavy – varianty FII a FV Hematologické ochorenia
Trombofília môže byť vrodenou alebo získanou poruchou hemostázy – zrážanlivosti krvi, ktorá vedie k zvýšenej náchylnosti k trombóze – tvorbe krvných zrazenín na stenách ciev. Tým...
55 €
Trombofilné stavy – varianty MTHFR Hematologické ochorenia
Trombofília môže byť vrodenou alebo získanou poruchou hemostázy – zrážanlivosti krvi, ktorá vedie k zvýšenej náchylnosti k trombóze – tvorbe krvných zrazenín na stenách ciev. Tým...
60 €
Určenie otcovstva – ŠTANDARD Určenie otcovstva
Určenie otcovstva štandard je anonymné vyšetrenie pre súkromné účely založené na analýze DNA, ktorého výsledkom je preukázanie vzťahu biologický otec – dieťa. V prípade akýchkoľvek...
150 €
