Fenylketonúria Poruchy metabolizmu a metabolické ochorenia
Fenylketonúria (PKU) je vrodená porucha metabolizmu aminokyselín v dôsledku nedostatočnej aktivity enzýmu fenylalanínhydroxylázy. U neliečených pacientov dochádza ku kognitívnym a behaviorálnym abnormalitám až ťažkej mentálnej retardácii v dôsledku zvýšenej hladiny fenylalanínu v sére.
Cena: 880 €
Odberové miesta:
ODBEROVÁ VZORKA: KRV
Ochorenie:
Ide o dedičné metabolické ochorenie, kedy dochádza k narušeniu premeny aminokyseliny fenylalanínu na tyrozín, ktorý u zdravých ľudí katalyzuje pečeňový enzým fenylalanínhydroxyláza (PAH). Jedná sa o recesívne dedičné ochorenie, čo znamená, že v géne PAH má pacient s fenylketonúriou prítomné dve mutácie. V dôsledku týchto mutácií, môže mať enzým fenylalanínhydroxyláza zníženú alebo úplne chýbajúcu aktivitu. Následne hromadenie fenylalanínu v krvi a v mozgu vedie u neliečených pacientov k trvalému mentálnemu postihnutiu, môže dochádzať k záchvatom, oneskorenému vývoju, rôznym psychiatrickým poruchám ale aj kožným ochoreniam. Ak je u pacienta potvrdená diagnóza, liečba spočíva v obmedzení fenylalanínu v strave počas celého života.
Toto ochorenie sa zvyčajne diagnostikuje v rámci novorodeneckého skríningu, avšak neodhalí či nie ste prenášačom tohto ochorenia.
Pro koho je vyšetrenie určené:
- pre tých, čo chcú vedieť, či sú prenášači ochorenia
- dospelým osobám s pozitívnou rodinnou anamnézou PKU
- partnerom pacientov s PKU
Ak došlo k niektorým prejavom u Vášho dieťaťa napriek negatívnemu novorodeneckému skríningu:
- dieťa je nepokojné, agresívne, apatické
- na koži sa môžu vyskytovať ekzémy a vyrážky
- nedostatok pigmentu - bledá pokožka, svetlé vlasy
- môžu sa vyskytovať epileptické záchvaty v 6. -12. mesiaci
Ako vyšetrenie prebieha:
Na vyšetrenie je potrebný odber krvi, ktorý vykonáme u nás v laboratóriu. Pred odberom nie je potrebné dodržiavať žiadny špeciálny režim.
Rozsah vyšetrenia: Analýza DNA, identifikácia mutácií v kódujúcej sekvencii génu PAH.
Odbery detí mladších ako 15 rokov v laboratóriu nevykonávame. Mladistvým od 15. roku života vykonáme odber len v sprievode zákonného zástupcu, ktorý udelí súhlas na odber biologického materiálu svojho dieťaťa. Ak si želáte analýzu u osoby mladšej ako 15.rokov, je nutné zabezpečiť odber v spolupráci s Vaším pediatrom.
Krvná vzorka pre tento test musí byť odobratá do EDTA roztoku.
Poskytovateľom genetického vyšetrenia je medicínske laboratórium GENEXPRESS, spol. s r.o. (www.genexpress.sk) realizujúca predmetné genetické vyšetrenie, ktorá udeľuje súhlas Sprostredkovateľovi: AGEL, a.s. ako spolupracujúcemu laboratóriu na sprostredkovanie predmetného genetického vyšetrenia. Sprostredkovateľ je oprávnený evidovať žiadosť o genetické vyšetrenie, sprostredkovať žiadosť Poskytovateľovi, vykonať odber materiálu, doručiť odobraný materiál Poskytovateľovi, podpísať žiadanku o genetické vyšetrenie, realizovať príjem platby za genetické vyšetrenie a sprostredkovať výsledky vyšetrenia vyšetrovanej osobe / zákonnému zástupcovi dohodnutým spôsobom.
Konzultácia pred vyšetrením:
Konzultácia pred vyšetrením je vhodná s vašim ošetrujúcim lekárom.
Interpretácia vyšetrenia:
Genetický test odhalí či sa u Vás vyskytujú mutácie v géne PAH. Identifikácia dvoch mutácií potvrdzuje diagnózu fenylketonúrie. Prítomnosť jednej mutácie znamená, že ste prenášačom tohto ochorenia. Ak sa stretnú dvaja prenášači je pravdepodobnosť, že ich potomkovia budú trpieť týmto ochorením 25% a 50% že budú toto ochorenie ďalej prenášať.
Výsledok:
Výsledok vyšetrenia je dostupný do 21 pracovných dní – šifrovaný na e-mail, heslo SMS.
Vyšetrenie nezahŕňa konzultáciu s lekárom.
S kým môžem výsledky vyšetrenia konzultovať?
Odporúčame výsledky konzultovať so svojim ošetrujúcim lekárom, prípadne s našim genetikom.
