Genetika

Celiakia

Celiakia Potravinové intolerancie a celiakia

Celiakia je ochorenie spôsobené neznášanlivosťou lepku (gluténu), po ktorého požití dochádza k imunitnej reakcii a následne k poškodeniu sliznice tenkého čreva. Ide o celoživotné, celosvetovo rozšírené, autoimunitné ochorenie.

Cena: 105 €

Odberové miesta:


ODBEROVÁ VZORKA: KRV

Ochorenie:

Celiakia je autoimunitné ochorenie, pri ktorom dochádza k vážnemu poškodeniu tráviaceho traktu. Ochorenie je spôsobené imunitnou odpoveďou na glutén (lepok) a jeho zložku gliadín. Lepok je bielkovina, ktorá sa nachádza v povrchových častiach obilných zŕn v pšenici, špalde, jačmeni, raži a ovse. U geneticky predisponovaných jedincov konzumácia lepku spúšťa imunitnú reakciu a tvorbu protilátok, čo poškodzuje bunky tenkého čreva (enterocyty) a črevné klky. Poškodenie čriev často spôsobuje príznaky ako hnačka, únava, strata hmotnosti, nadúvanie alebo anémia. Rozsiahla deštrukcia povrchu čreva narúša schopnosť absorbovať živiny a dochádza k maldigescii a malabsorpčnému syndrómu, čo môže najmä u detí ovplyvniť aj rast a vývoj.

Celiakia je spájaná s hlavnými génmi histokompatibilného komplexu triedy II a s alelami kódujúcimi molekuly ľudského leukocytového antigénu (HLA)-DQ2 a HLA-DQ8. Takmer všetci pacienti s celiakiou sú nositeľmi týchto aliel, avšak nie u každého jedinca s alelami DQ2 a DQ8 sa ochorenie aj vyvinie.

Celosvetovo je týmto ochorením postihnutých až 1,5-2% populácie. Na celiakiu neexistuje liek, ale pre väčšinu ľudí môže dodržiavanie bezlepkovej diéty zmierniť klinické príznaky a umožniť obnovenie črevnej sliznice.

Pro koho je vyšetrenie určené:

Pre všetkých s nasledujúcimi prejavmi ochorenia:

  • hnačka alebo zápcha
  • nafukovanie
  • borborygmy - hlasné kŕkvanie v bruchu vzniknuté pri črevných pohyboch
  • chudnutie
  • poruchy rastu a neprospievanie u detí
  • slabosť a únava
  • závažné bolesti brucha
  • anémia, chudokrvnosť
  • osteopénia alebo osteoporóza (rednutie kostí)
  • neurologické symptómy: motorická slabosť, parestézie (mravčenie), ataxie, záchvaty

Ako vyšetrenie prebieha:

Na vyšetrenie je potrebný odber krvi, ktorý vykonáme u nás v laboratóriu. Pred odberom nie je potrebné dodržiavať žiadny špeciálny režim.

Rozsah vyšetrenia: Analýza DNA, prítomnosť aliel HLA-DQ2 a HLA-DQ8

Odbery detí mladších ako 15 rokov v laboratóriu nevykonávame. Mladistvým od 15. roku života vykonáme odber len v sprievode zákonného zástupcu, ktorý udelí súhlas na odber biologického materiálu svojho dieťaťa. Ak si želáte analýzu u osoby mladšej ako 15.rokov, je nutné zabezpečiť odber v spolupráci s Vaším pediatrom.

Krvná vzorka pre tento test musí byť odobratá do EDTA roztoku.

Poskytovateľom genetického vyšetrenia je medicínske laboratórium GENEXPRESS, spol. s r.o. (www.genexpress.sk) realizujúca predmetné genetické vyšetrenie, ktorá udeľuje súhlas Sprostredkovateľovi: AGEL, a.s. ako spolupracujúcemu laboratóriu na sprostredkovanie predmetného genetického vyšetrenia. Sprostredkovateľ je oprávnený evidovať žiadosť o genetické vyšetrenie, sprostredkovať žiadosť Poskytovateľovi, vykonať odber materiálu, doručiť odobraný materiál Poskytovateľovi, podpísať žiadanku o genetické vyšetrenie,  realizovať príjem platby za genetické vyšetrenie a sprostredkovať výsledky vyšetrenia vyšetrovanej osobe / zákonnému zástupcovi dohodnutým spôsobom.

Konzultácia pred vyšetrením:

Konzultácia pred vyšetrením je vhodná s vašim ošetrujúcim lekárom.

Interpretácia vyšetrenia:

Genetický test Vám potvrdí, či ste nositeľom aliel HLA-DQ2 a HLA-DQ8. Ak ste nositeľom aspoň jednej z aliel máte genetickú predispozíciu k tomuto ochoreniu, avšak to neznamená nutne, že sa u Vás ochorenie vyvinie. Na vznik ochorenia vplývajú okrem genetických aj environmentálne a imunitné faktory.

Výsledok:

Výsledok vyšetrenia je dostupný do 15 pracovných dní - šifrovaný na e-mail, heslo SMS.

Vyšetrenie nezahŕňa konzultáciu s lekárom.

S kým môžem výsledky vyšetrenia konzultovať?

Odporúčame výsledky konzultovať so svojim ošetrujúcim lekárom, prípadne s našim genetikom.