Genetika

Celiakia

Celiakia Potravinové intolerancie a celiakia

Celiakia je ochorenie spôsobené neznášanlivosťou lepku (gluténu), po ktorého požití dochádza k imunitnej reakcii a následne k poškodeniu sliznice tenkého čreva. Ide o celoživotné, celosvetovo rozšírené, autoimunitné ochorenie.

Cena: 105 €

Odberové miesta:


ODBEROVÁ VZORKA: KRV

Ochorenie:

Celiakia je autoimunitné ochorenie, pri ktorom dochádza k vážnemu poškodeniu tráviaceho traktu. Ochorenie je spôsobené imunitnou odpoveďou na glutén (lepok) a jeho zložku gliadín. Lepok je bielkovina, ktorá sa nachádza v povrchových častiach obilných zŕn v pšenici, špalde, jačmeni, raži a ovse. U geneticky predisponovaných jedincov konzumácia lepku spúšťa imunitnú reakciu a tvorbu protilátok, čo poškodzuje bunky tenkého čreva (enterocyty) a črevné klky. Poškodenie čriev často spôsobuje príznaky ako hnačka, únava, strata hmotnosti, nadúvanie alebo anémia. Rozsiahla deštrukcia povrchu čreva narúša schopnosť absorbovať živiny a dochádza k maldigescii a malabsorpčnému syndrómu, čo môže najmä u detí ovplyvniť aj rast a vývoj.

Celiakia je spájaná s hlavnými génmi histokompatibilného komplexu triedy II a s alelami kódujúcimi molekuly ľudského leukocytového antigénu (HLA)-DQ2 a HLA-DQ8. Takmer všetci pacienti s celiakiou sú nositeľmi týchto aliel, avšak nie u každého jedinca s alelami DQ2 a DQ8 sa ochorenie aj vyvinie.

Celosvetovo je týmto ochorením postihnutých až 1,5-2% populácie. Na celiakiu neexistuje liek, ale pre väčšinu ľudí môže dodržiavanie bezlepkovej diéty zmierniť klinické príznaky a umožniť obnovenie črevnej sliznice.

Pro koho je vyšetrenie určené:

Pre všetkých s nasledujúcimi prejavmi ochorenia:

  • hnačka alebo zápcha
  • nafukovanie
  • borborygmy - hlasné kŕkvanie v bruchu vzniknuté pri črevných pohyboch
  • chudnutie
  • poruchy rastu a neprospievanie u detí
  • slabosť a únava
  • závažné bolesti brucha
  • anémia, chudokrvnosť
  • osteopénia alebo osteoporóza (rednutie kostí)
  • neurologické symptómy: motorická slabosť, parestézie (mravčenie), ataxie, záchvaty

Ako vyšetrenie prebieha:

Na vyšetrenie je potrebný odber krvi, ktorý vykonáme u nás v laboratóriu. Pred odberom nie je potrebné dodržiavať žiadny špeciálny režim.

Rozsah vyšetrenia: Analýza DNA, prítomnosť aliel HLA-DQ2 a HLA-DQ8

Odbery detí mladších ako 15 rokov v laboratóriu nevykonávame. Mladistvým od 15. roku života vykonáme odber len v sprievode zákonného zástupcu, ktorý udelí súhlas na odber biologického materiálu svojho dieťaťa. Ak si želáte analýzu u osoby mladšej ako 15.rokov, je nutné zabezpečiť odber v spolupráci s Vaším pediatrom.

Krvná vzorka pre tento test musí byť odobratá do EDTA roztoku.

Pred odberom nie je potrebné dodržiavať žiadny špeciálny režim. Na vyšetrenie je potrebný odber krvi, ktorý vykonáme u nás v laboratóriu len s Vaším písomným súhlasom.

Žiadanku a Informovaný súhlas GENEXPRESS si, prosím, vytlačte, dôkladne sa oboznámte s obsahom, podpíšte a na mieste odberu vzorky, prosím, odovzdajte zdravotníckemu personálu. Bez Vášho súhlasu (odovzdané podpísané tlačivo na odbernom mieste) nie je možné realizovať odber krvi pre genetické vyšetrenie.

Poskytovateľom genetického vyšetrenia je medicínske laboratórium GENEXPRESS, spol. s r.o. (www.genexpress.sk) realizujúca predmetné genetické vyšetrenie, ktorá udeľuje súhlas Sprostredkovateľovi: AGEL, a.s. ako spolupracujúcemu laboratóriu na sprostredkovanie predmetného genetického vyšetrenia. Sprostredkovateľ je oprávnený evidovať žiadosť o genetické vyšetrenie, sprostredkovať žiadosť Poskytovateľovi, vykonať odber materiálu, doručiť odobraný materiál Poskytovateľovi, podpísať žiadanku o genetické vyšetrenie,  realizovať príjem platby za genetické vyšetrenie a sprostredkovať výsledky vyšetrenia vyšetrovanej osobe / zákonnému zástupcovi dohodnutým spôsobom.

Konzultácia pred vyšetrením:

Konzultácia pred vyšetrením je vhodná s vašim ošetrujúcim lekárom.

Interpretácia vyšetrenia:

Genetický test Vám potvrdí, či ste nositeľom aliel HLA-DQ2 a HLA-DQ8. Ak ste nositeľom aspoň jednej z aliel máte genetickú predispozíciu k tomuto ochoreniu, avšak to neznamená nutne, že sa u Vás ochorenie vyvinie. Na vznik ochorenia vplývajú okrem genetických aj environmentálne a imunitné faktory.

Výsledok:

Výsledok vyšetrenia je dostupný do 15 pracovných dní - šifrovaný na e-mail, heslo SMS.

Vyšetrenie nezahŕňa konzultáciu s lekárom.

S kým môžem výsledky vyšetrenia konzultovať?

Odporúčame výsledky konzultovať so svojim ošetrujúcim lekárom, prípadne s našim genetikom.