Genetika

---

ODBEROVÁ VZORKA: KRV

Ochorenie:

Trombóza najčastejšie postihuje hlboko uložené žily dolných končatín (hlboká žilová trombóza). Časť zrazeniny sa môže uvoľniť a putovať do pľúc, vtedy vzniká pľúcna embólia. Taktiež môže dôjsť k artériovej trombóze (upchatie dôležitých tepien), čoho dôsledkom je infarkt myokardu, mozgová mŕtvica a i. Trombofília môže byť taktiež príčinou opakujúcich sa potratov.

Pri vrodených trombofíliach ide o geneticky podmienený sklon k trombóze. Všetky koagulačné faktory aj ďalšie proteíny zúčastňujúce sa regulácie zrážania krvi sú kódované DNA (génmi). Ak dôjde k zmene na úrovni génu (mutácia, variant) - môže dôjsť aj k zmene hladiny poprípade funkcie proteínu, ktorý kóduje. Ku génom, ktoré ovplyvňujú koaguláciu patrí aj gén MTHFR. Gén  MTHFR kóduje enzým, ktorého nedostatok alebo znížená aktivita (spôsobená mutáciou, resp. variantom)  vedie k deficiencii folátov a k zvýšenej koncentrácii homocysteínu v krvi (hyperhomocysteínémia).  Homocysteín poškodzuje cievy a aktivuje koaguláciu, tým pádom sa zvyšuje riziko kardiovaskulárnych chorôb, trombózy a aterosklerózy. Taktiež sa zvyšuje riziko rázštepov  u plodov.

K získanej trombofílii vedie množstvo ochorení a rizikových faktorov, napr.: vyšší vek, gravidita a šestonedelie, hormonálna substitučná liečba, hormonálna antikoncepcia, operácia, dlhodobá imobilizácia, nikotinizmus, stres, úrazy, obezita, dehydratácia, ochorenia - maligné nádory, diabetes mellitus, autoimunitné ochorenia,  antifosfolipidový sy., nefrotický sy., infekcie.

Kombinácia vrodených a získaných porúch významne zvyšuje riziko trombózy.

Pro koho je vyšetrenie určené:

Vyšetrenie je určené:

• pre ženy, ktoré sa rozhodnú pre hormonálnu antikoncepciu
• pri poruchách plodnosti
• pri opakovaných potratoch a komplikáciách v gravidite
• pri výskyte tromboembolickej choroby v mladom veku
• pri pozitívnej rodinnej anamnéze
• pri zníženej hladine folátov

Znalosť vrodenej predispozície k zrážanlivosti krvi môže pomôcť nielen v reprodukčnom období života, ale aj pri operáciách, dlhodobom znehybnení, sedavom zamestnaní alebo liečbe chronických alebo onkologických ochorení.

Ako vyšetrenie prebieha:

Na vyšetrenie je potrebný odber krvi, ktorý vykonáme u nás v laboratóriu. Pred odberom nie je potrebné dodržiavať žiadny špeciálny režim.

Rozsah vyšetrenia: MTHFR - variant 677C˃T v géne MTHFR

                                  MTHFR - variant 1298A˃C v géne MTHFR

Odbery detí mladších ako 15 rokov v laboratóriu nevykonávame. Mladistvým od 15. roku života vykonáme odber len v sprievode zákonného zástupcu, ktorý udelí súhlas na odber biologického materiálu svojho dieťaťa. Ak si želáte analýzu u osoby mladšej ako 15.rokov, je nutné zabezpečiť odber v spolupráci s Vaším pediatrom.

Krvná vzorka pre tento test musí byť odobratá do EDTA roztoku.

Poskytovateľom genetického vyšetrenia je medicínske laboratórium GENEXPRESS, spol. s r.o. (www.genexpress.sk) realizujúca predmetné genetické vyšetrenie, ktorá udeľuje súhlas Sprostredkovateľovi: AGEL, a.s. ako spolupracujúcemu laboratóriu na sprostredkovanie predmetného genetického vyšetrenia. Sprostredkovateľ je oprávnený evidovať žiadosť o genetické vyšetrenie, sprostredkovať žiadosť Poskytovateľovi, vykonať odber materiálu, doručiť odobraný materiál Poskytovateľovi, podpísať žiadanku o genetické vyšetrenie,  realizovať príjem platby za genetické vyšetrenie a sprostredkovať výsledky vyšetrenia vyšetrovanej osobe / zákonnému zástupcovi dohodnutým spôsobom.

Konzultácia pred vyšetrením:

Konzultácia pred vyšetrením je vhodná s vašim ošetrujúcim lekárom.

Interpretácia vyšetrenia:

MTHFR 677˃T

Štandardná sekvencia - mutácia (variant) nebola detegovaná

Heterozygot -  mutácia (variant) bola detegovaná v 1 kópii (35% strata funkcie MTHFR)

Homozygot - mutácia (variant) bola detegovaná v oboch kópiách (70% strata funkcie MTHFR, 2-4x vyššie riziko trombózy)

(homozygot + antikoncepcia →20x vyššie riziko trombózy)

 

MTHFR 1298A˃C - predstavuje menšie riziko vzniku trombotických komplikácií

Štandardná sekvencia - mutácia nebola detegovaná

Heterozygot -  mutácia (variant) bola detegovaná v 1 kópii

Homozygot - mutácia (variant) bola detegovaná v oboch kópiách

Heterozygotné formy sa nepovažujú za rizikové faktory tromboembolizmu - iba ak ide o kombinovanú heterozygozytu alebo homozygotnú formu mutácie.

Výsledok:

Výsledok vyšetrenia je dostupný do 15 pracovných dní - šifrovaný na e-mail, heslo SMS.

Vyšetrenie nezahŕňa konzultáciu s lekárom.

S kým môžem výsledky vyšetrenia konzultovať?

Odporúčame výsledky konzultovať so svojim ošetrujúcim lekárom, prípadne s našim genetikom.