Genetika

---

ODBEROVÁ VZORKA: KRV

Ochorenie:

Trombóza najčastejšie postihuje hlboko uložené žily dolných končatín (hlboká žilová trombóza). Časť zrazeniny sa môže uvoľniť a putovať do pľúc, vtedy vzniká pľúcna embólia. Taktiež môže dôjsť k artériovej trombóze (upchatie dôležitých tepien), čoho dôsledkom je infarkt myokardu, mozgová mŕtvica a i. Trombofília môže byť taktiež príčinou opakujúcich sa potratov.

Pri vrodených trombofíliach ide o geneticky podmienený sklon k trombóze. Všetky koagulačné faktory aj ďalšie proteíny zúčastňujúce sa regulácie zrážania krvi sú kódované DNA (génmi). Ak dôjde k zmene na úrovni génu (mutácia, variant) - môže dôjsť aj k zmene hladiny poprípade funkcie proteínu, ktorý kóduje. Ku génom, ktoré ovplyvňujú koaguláciu patrí aj gén MTHFR. Gén  MTHFR kóduje enzým, ktorého nedostatok alebo znížená aktivita (spôsobená mutáciou, resp. variantom)  vedie k deficiencii folátov a k zvýšenej koncentrácii homocysteínu v krvi (hyperhomocysteínémia).  Homocysteín poškodzuje cievy a aktivuje koaguláciu, tým pádom sa zvyšuje riziko kardiovaskulárnych chorôb, trombózy a aterosklerózy. Taktiež sa zvyšuje riziko rázštepov  u plodov.

K získanej trombofílii vedie množstvo ochorení a rizikových faktorov, napr.: vyšší vek, gravidita a šestonedelie, hormonálna substitučná liečba, hormonálna antikoncepcia, operácia, dlhodobá imobilizácia, nikotinizmus, stres, úrazy, obezita, dehydratácia, ochorenia - maligné nádory, diabetes mellitus, autoimunitné ochorenia,  antifosfolipidový sy., nefrotický sy., infekcie.

Kombinácia vrodených a získaných porúch významne zvyšuje riziko trombózy.

Pro koho je vyšetrenie určené:

Vyšetrenie je určené:

• pre ženy, ktoré sa rozhodnú pre hormonálnu antikoncepciu
• pri poruchách plodnosti
• pri opakovaných potratoch a komplikáciách v gravidite
• pri výskyte tromboembolickej choroby v mladom veku
• pri pozitívnej rodinnej anamnéze
• pri zníženej hladine folátov

Znalosť vrodenej predispozície k zrážanlivosti krvi môže pomôcť nielen v reprodukčnom období života, ale aj pri operáciách, dlhodobom znehybnení, sedavom zamestnaní alebo liečbe chronických alebo onkologických ochorení.

Ako vyšetrenie prebieha:

Na vyšetrenie je potrebný odber krvi, ktorý vykonáme u nás v laboratóriu. Pred odberom nie je potrebné dodržiavať žiadny špeciálny režim.

Rozsah vyšetrenia: MTHFR - variant 677C˃T v géne MTHFR

                                  MTHFR - variant 1298A˃C v géne MTHFR

Odbery detí mladších ako 15 rokov v laboratóriu nevykonávame. Mladistvým od 15. roku života vykonáme odber len v sprievode zákonného zástupcu, ktorý udelí súhlas na odber biologického materiálu svojho dieťaťa. Ak si želáte analýzu u osoby mladšej ako 15.rokov, je nutné zabezpečiť odber v spolupráci s Vaším pediatrom.

Krvná vzorka pre tento test musí byť odobratá do EDTA roztoku.

Pred odberom nie je potrebné dodržiavať žiadny špeciálny režim. Na vyšetrenie je potrebný odber krvi, ktorý vykonáme u nás v laboratóriu len s Vaším písomným súhlasom.

Žiadanku a Informovaný súhlas GENEXPRESS si, prosím, vytlačte, dôkladne sa oboznámte s obsahom, podpíšte a na mieste odberu vzorky, prosím, odovzdajte zdravotníckemu personálu. Bez Vášho súhlasu (odovzdané podpísané tlačivo na odbernom mieste) nie je možné realizovať odber krvi pre genetické vyšetrenie.

Poskytovateľom genetického vyšetrenia je medicínske laboratórium GENEXPRESS, spol. s r.o. (www.genexpress.sk) realizujúca predmetné genetické vyšetrenie, ktorá udeľuje súhlas Sprostredkovateľovi: AGEL, a.s. ako spolupracujúcemu laboratóriu na sprostredkovanie predmetného genetického vyšetrenia. Sprostredkovateľ je oprávnený evidovať žiadosť o genetické vyšetrenie, sprostredkovať žiadosť Poskytovateľovi, vykonať odber materiálu, doručiť odobraný materiál Poskytovateľovi, podpísať žiadanku o genetické vyšetrenie,  realizovať príjem platby za genetické vyšetrenie a sprostredkovať výsledky vyšetrenia vyšetrovanej osobe / zákonnému zástupcovi dohodnutým spôsobom.

Konzultácia pred vyšetrením:

Konzultácia pred vyšetrením je vhodná s vašim ošetrujúcim lekárom.

Interpretácia vyšetrenia:

MTHFR 677˃T

Štandardná sekvencia - mutácia (variant) nebola detegovaná

Heterozygot -  mutácia (variant) bola detegovaná v 1 kópii (35% strata funkcie MTHFR)

Homozygot - mutácia (variant) bola detegovaná v oboch kópiách (70% strata funkcie MTHFR, 2-4x vyššie riziko trombózy)

(homozygot + antikoncepcia →20x vyššie riziko trombózy)

 

MTHFR 1298A˃C - predstavuje menšie riziko vzniku trombotických komplikácií

Štandardná sekvencia - mutácia nebola detegovaná

Heterozygot -  mutácia (variant) bola detegovaná v 1 kópii

Homozygot - mutácia (variant) bola detegovaná v oboch kópiách

Heterozygotné formy sa nepovažujú za rizikové faktory tromboembolizmu - iba ak ide o kombinovanú heterozygozytu alebo homozygotnú formu mutácie.

Výsledok:

Výsledok vyšetrenia je dostupný do 15 pracovných dní - šifrovaný na e-mail, heslo SMS.

Vyšetrenie nezahŕňa konzultáciu s lekárom.

S kým môžem výsledky vyšetrenia konzultovať?

Odporúčame výsledky konzultovať so svojim ošetrujúcim lekárom, prípadne s našim genetikom.