Hereditárna hemochromatóza Hematologické ochorenia
Hereditárna hemochromatóza je autozómovo recesívne dedičné ochorenie, ktoré môže spôsobiť závažné ochorenie pečene a iné zdravotné komplikácie v dôsledku nadbytku železa v orgánoch a tkanivách.
Cena: 110 €
Odberové miesta:
ODBEROVÁ VZORKA: KRV
Ochorenie:
Primárna hemochromatóza je dedičná genetická porucha, pri ktorej sa v orgánoch hromadí prebytok železa, čo je pre telo toxické a v priebehu rokov môže dochádzať k poškodeniu tkanív a orgánov. Dôležitú úlohu v regulácii hladín železa zohráva HFE proteín. Primárna hemochromatóza je spôsobená prítomnosťou mutácií v géne HFE, pričom najčastejšie mutácie sú C282Y a H63D. Jedná sa o recesívne dedičné ochorenie, čo znamená, že postihnutý jedinec má dve kópie mutovaného génu, pričom každú z nich zdedil od jedného z rodičov.
Mnohí pacienti s primárnou hemochromatózou nemusia mať žiadne zjavné príznaky a príznaky sa môžu u pacientov líšiť v dôsledku rôzneho prejavu tohto ochorenia. U mužov s touto diagnózou sa vyskytnú príznaky ochorenia pečene zvyčajne vo veku 40 až 60 rokov, u žien obvykle po menopauze.
Pro koho je vyšetrenie určené:
Pre všetkých, ktorí majú rodinného príslušníka s diagnostikovanou primárnou hemochromatózou.
Ak sa u Vás vyskytoval niektorý z príznakov:
- Celková slabosť
- Stuhnutosť svalov a kĺbov
- Nízke libido
- Impotencia
- Hepatomegália (zväčšenie pečene)
- Zvýšená pigmentácia kože
Ako vyšetrenie prebieha:
Na vyšetrenie je potrebný odber krvi, ktorý vykonáme u nás v laboratóriu. Pred odberom nie je potrebné dodržiavať žiadny špeciálny režim.
Rozsah vyšetrenia: Analýza DNA, identifikácia variantov C282Y a H63D v géne HFE
Odbery detí mladších ako 15 rokov v laboratóriu nevykonávame. Mladistvým od 15. roku života vykonáme odber len v sprievode zákonného zástupcu, ktorý udelí súhlas na odber biologického materiálu svojho dieťaťa. Ak si želáte analýzu u osoby mladšej ako 15.rokov, je nutné zabezpečiť odber v spolupráci s Vaším pediatrom.
Krvná vzorka pre tento test musí byť odobratá do EDTA roztoku.
Poskytovateľom genetického vyšetrenia je medicínske laboratórium GENEXPRESS, spol. s r.o. (www.genexpress.sk) realizujúca predmetné genetické vyšetrenie, ktorá udeľuje súhlas Sprostredkovateľovi: AGEL, a.s. ako spolupracujúcemu laboratóriu na sprostredkovanie predmetného genetického vyšetrenia. Sprostredkovateľ je oprávnený evidovať žiadosť o genetické vyšetrenie, sprostredkovať žiadosť Poskytovateľovi, vykonať odber materiálu, doručiť odobraný materiál Poskytovateľovi, podpísať žiadanku o genetické vyšetrenie, realizovať príjem platby za genetické vyšetrenie a sprostredkovať výsledky vyšetrenia vyšetrovanej osobe / zákonnému zástupcovi dohodnutým spôsobom.
Konzultácia pred vyšetrením:
Konzultácia pred vyšetrením je vhodná s vašim ošetrujúcim lekárom.
Interpretácia vyšetrenia:
Genetický test odhalí či sa u Vás vyskytujú mutácie C282Y a H63D v géne HFE. Prítomnosť ktorejkoľvek kombinácie dvoch mutácií (C282Y/C282Y, H63D/H63D alebo C282Y/H63D) potvrdí diagnózu primárnej hemochromatózy. Prítomnosť jednej mutácie znamená, že ste prenášačom tohto ochorenia. Ak sa stretnú dvaja prenášači je pravdepodobnosť, že ich potomkovia budú trpieť týmto ochorením 25% a 50% že budú toto ochorenie ďalej prenášať.
Výsledok:
Výsledok vyšetrenia je dostupný do 15 pracovných dní - šifrovaný na e-mail, heslo SMS.
Vyšetrenie nezahŕňa konzultáciu s lekárom.
S kým môžem výsledky vyšetrenia konzultovať?
Odporúčame výsledky konzultovať so svojim ošetrujúcim lekárom, prípadne s našim genetikom.
