Hereditárna hemochromatóza Hematologické ochorenia
Hereditárna hemochromatóza je autozómovo recesívne dedičné ochorenie, ktoré môže spôsobiť závažné ochorenie pečene a iné zdravotné komplikácie v dôsledku nadbytku železa v orgánoch a tkanivách.
Cena: 110 €
Odberové miesta:
ODBEROVÁ VZORKA: KRV
Ochorenie:
Primárna hemochromatóza je dedičná genetická porucha, pri ktorej sa v orgánoch hromadí prebytok železa, čo je pre telo toxické a v priebehu rokov môže dochádzať k poškodeniu tkanív a orgánov. Dôležitú úlohu v regulácii hladín železa zohráva HFE proteín. Primárna hemochromatóza je spôsobená prítomnosťou mutácií v géne HFE, pričom najčastejšie mutácie sú C282Y a H63D. Jedná sa o recesívne dedičné ochorenie, čo znamená, že postihnutý jedinec má dve kópie mutovaného génu, pričom každú z nich zdedil od jedného z rodičov.
Mnohí pacienti s primárnou hemochromatózou nemusia mať žiadne zjavné príznaky a príznaky sa môžu u pacientov líšiť v dôsledku rôzneho prejavu tohto ochorenia. U mužov s touto diagnózou sa vyskytnú príznaky ochorenia pečene zvyčajne vo veku 40 až 60 rokov, u žien obvykle po menopauze.
Pro koho je vyšetrenie určené:
Pre všetkých, ktorí majú rodinného príslušníka s diagnostikovanou primárnou hemochromatózou.
Ak sa u Vás vyskytoval niektorý z príznakov:
- Celková slabosť
- Stuhnutosť svalov a kĺbov
- Nízke libido
- Impotencia
- Hepatomegália (zväčšenie pečene)
- Zvýšená pigmentácia kože
Ako vyšetrenie prebieha:
Na vyšetrenie je potrebný odber krvi, ktorý vykonáme u nás v laboratóriu. Pred odberom nie je potrebné dodržiavať žiadny špeciálny režim.
Rozsah vyšetrenia: Analýza DNA, identifikácia variantov C282Y a H63D v géne HFE
Odbery detí mladších ako 15 rokov v laboratóriu nevykonávame. Mladistvým od 15. roku života vykonáme odber len v sprievode zákonného zástupcu, ktorý udelí súhlas na odber biologického materiálu svojho dieťaťa. Ak si želáte analýzu u osoby mladšej ako 15.rokov, je nutné zabezpečiť odber v spolupráci s Vaším pediatrom.
Krvná vzorka pre tento test musí byť odobratá do EDTA roztoku.
Pred odberom nie je potrebné dodržiavať žiadny špeciálny režim. Na vyšetrenie je potrebný odber krvi, ktorý vykonáme u nás v laboratóriu len s Vaším písomným súhlasom.
Žiadanku a Informovaný súhlas GENEXPRESS si, prosím, vytlačte, dôkladne sa oboznámte s obsahom, podpíšte a na mieste odberu vzorky, prosím, odovzdajte zdravotníckemu personálu. Bez Vášho súhlasu (odovzdané podpísané tlačivo na odbernom mieste) nie je možné realizovať odber krvi pre genetické vyšetrenie.
Poskytovateľom genetického vyšetrenia je medicínske laboratórium GENEXPRESS, spol. s r.o. (www.genexpress.sk) realizujúca predmetné genetické vyšetrenie, ktorá udeľuje súhlas Sprostredkovateľovi: AGEL, a.s. ako spolupracujúcemu laboratóriu na sprostredkovanie predmetného genetického vyšetrenia. Sprostredkovateľ je oprávnený evidovať žiadosť o genetické vyšetrenie, sprostredkovať žiadosť Poskytovateľovi, vykonať odber materiálu, doručiť odobraný materiál Poskytovateľovi, podpísať žiadanku o genetické vyšetrenie, realizovať príjem platby za genetické vyšetrenie a sprostredkovať výsledky vyšetrenia vyšetrovanej osobe / zákonnému zástupcovi dohodnutým spôsobom.
Konzultácia pred vyšetrením:
Konzultácia pred vyšetrením je vhodná s vašim ošetrujúcim lekárom.
Interpretácia vyšetrenia:
Genetický test odhalí či sa u Vás vyskytujú mutácie C282Y a H63D v géne HFE. Prítomnosť ktorejkoľvek kombinácie dvoch mutácií (C282Y/C282Y, H63D/H63D alebo C282Y/H63D) potvrdí diagnózu primárnej hemochromatózy. Prítomnosť jednej mutácie znamená, že ste prenášačom tohto ochorenia. Ak sa stretnú dvaja prenášači je pravdepodobnosť, že ich potomkovia budú trpieť týmto ochorením 25% a 50% že budú toto ochorenie ďalej prenášať.
Výsledok:
Výsledok vyšetrenia je dostupný do 15 pracovných dní - šifrovaný na e-mail, heslo SMS.
Vyšetrenie nezahŕňa konzultáciu s lekárom.
S kým môžem výsledky vyšetrenia konzultovať?
Odporúčame výsledky konzultovať so svojim ošetrujúcim lekárom, prípadne s našim genetikom.
