Nesyndrómová hluchota Ochorenia sluchu
Nesyndrómová hluchota je charakterizovaná ako porucha sluchu, ktorá nie je asociovaná so žiadnymi inými znakmi a symptómami. Táto forma hluchoty tvorí približne 70% všetkých prípadov dedičnej poruchy sluchu a je zapríčinená hlavne malformáciami štruktúr vnútorného ucha. Najčastejšou genetickou príčinou nesyndrómovej hluchoty sú mutácie v géne GJB2.
Cena: 90 €
Odberové miesta:
ODBEROVÁ VZORKA: KRV
Ochorenie:
Strata sluchu je najrozšírenejšia zmyslová porucha, ktorá postihuje milióny ľudí na celom svete s incidenciou 0,1–0,2 % v populácii novorodencov. Strata sluchu sa delí na syndrómovú a nesyndromovú formu. Kým syndrómová forma je spájaná s mnohými inými patologickými zmenami, pri nesyndrómovej forme je porucha sluchu izolovaným prejavom. Strata sluchu je klasifikovaná ako prelingválna alebo postlingválna v závislosti od veku nástupu.
Kochlea (slimák) je veľmi zložitý orgán a pre správny vývin a funkciu je nutné správne fungovanie viac ako 100 génov. Práve mutácie v týchto génoch spôsobujú rôzne formy nesyndrómovej straty sluchu so všetkými typmi dedičnosti. Najčastejšou príčinou nesyndrómovej hluchoty na Slovensku ale aj celosvetovo je v dôsledku mutácií v géne GJB2 (Konexín 26). Konexíny sú proteínové jednotky, ktoré majú rozhodujúcu úlohu v medzibunkovej komunikácii, reagujú na rôzne signály, synchronizujú aktivitu excitabilných tkanív a podieľajú sa aj na udržiavaní homeostázy.
Nesyndrómová strata sluchu v dôsledku mutácií v GJB2 môže mať autozomálne recesívnych charakter, ale taktiež autozomálne dominantnú formu dedičnosti. Autozomálne dominantná forma je charakterizovaná skorým nástupom, stredne ťažkou až ťažkou poruchou sluchu a progresivitou.
V populáciách kaukazoidného (európskeho) pôvodu je mutácia 35delG najčastejšou GJB2 mutáciou.
Pro koho je vyšetrenie určené:
Pre dieťa, ktoré trpí:
- stratou sluchu,
- oneskorením reči, jazyka
- oneskorením rozvoja kognitívnych funkcií
Ďalej:
- pre tých, ktorí chcú vedieť, či sú prenášači ochorenia
- osobám s pozitívnou rodinnou anamnézou
- partnerom pacientov s nesyndrómovou stratou sluchu
- partnerským párom aktuálne plánujúcim graviditu
Ako vyšetrenie prebieha:
Na vyšetrenie je potrebný odber krvi, ktorý vykonáme u nás v laboratóriu. Pred odberom nie je potrebné dodržiavať žiadny špeciálny režim.
Rozsah vyšetrenia: Analýza DNA, identifikácia mutácií v géne GJB2.
Odbery detí mladších ako 15 rokov v laboratóriu nevykonávame. Mladistvým od 15. roku života vykonáme odber len v sprievode zákonného zástupcu, ktorý udelí súhlas na odber biologického materiálu svojho dieťaťa. Ak si želáte analýzu u osoby mladšej ako 15.rokov, je nutné zabezpečiť odber v spolupráci s Vaším pediatrom.
Krvná vzorka pre tento test musí byť odobratá do EDTA roztoku.
Poskytovateľom genetického vyšetrenia je medicínske laboratórium GENEXPRESS, spol. s r.o. (www.genexpress.sk) realizujúca predmetné genetické vyšetrenie, ktorá udeľuje súhlas Sprostredkovateľovi: AGEL, a.s. ako spolupracujúcemu laboratóriu na sprostredkovanie predmetného genetického vyšetrenia. Sprostredkovateľ je oprávnený evidovať žiadosť o genetické vyšetrenie, sprostredkovať žiadosť Poskytovateľovi, vykonať odber materiálu, doručiť odobraný materiál Poskytovateľovi, podpísať žiadanku o genetické vyšetrenie, realizovať príjem platby za genetické vyšetrenie a sprostredkovať výsledky vyšetrenia vyšetrovanej osobe / zákonnému zástupcovi dohodnutým spôsobom.
Konzultácia pred vyšetrením:
Konzultácia pred vyšetrením je vhodná s vašim ošetrujúcim lekárom.
Interpretácia vyšetrenia:
Genetický test odhalí či sa u Vás vyskytujú mutácie v géne GJB2. Prítomnosť dvoch mutácií potvrdzuje diagnózu nesyndrómovej straty sluchu viazanej na gén GJB2. Prítomnosť jednej mutácie znamená, že ste prenášačom tohto ochorenia alebo v ojedinelých prípadoch sa môže jednať o autozomálne dominantnú formu tohto ochorenia. Ak sa stretnú dvaja prenášači je pravdepodobnosť, že ich potomkovia budú trpieť týmto ochorením 25 % a 50 % že budú toto ochorenie ďalej prenášať.
Výsledok:
Výsledok vyšetrenia je dostupný do 15 pracovných dní - šifrovaný na e-mail, heslo SMS.
Vyšetrenie nezahŕňa konzultáciu s lekárom.
S kým môžem výsledky vyšetrenia konzultovať?
Odporúčame výsledky konzultovať so svojim ošetrujúcim lekárom, prípadne s našim genetikom.
