Nesyndrómová hluchota Ochorenia sluchu
Nesyndrómová hluchota je charakterizovaná ako porucha sluchu, ktorá nie je asociovaná so žiadnymi inými znakmi a symptómami. Táto forma hluchoty tvorí približne 70% všetkých prípadov dedičnej poruchy sluchu a je zapríčinená hlavne malformáciami štruktúr vnútorného ucha. Najčastejšou genetickou príčinou nesyndrómovej hluchoty sú mutácie v géne GJB2.
Cena: 90 €
Odberové miesta:
ODBEROVÁ VZORKA: KRV
Ochorenie:
Strata sluchu je najrozšírenejšia zmyslová porucha, ktorá postihuje milióny ľudí na celom svete s incidenciou 0,1–0,2 % v populácii novorodencov. Strata sluchu sa delí na syndrómovú a nesyndromovú formu. Kým syndrómová forma je spájaná s mnohými inými patologickými zmenami, pri nesyndrómovej forme je porucha sluchu izolovaným prejavom. Strata sluchu je klasifikovaná ako prelingválna alebo postlingválna v závislosti od veku nástupu.
Kochlea (slimák) je veľmi zložitý orgán a pre správny vývin a funkciu je nutné správne fungovanie viac ako 100 génov. Práve mutácie v týchto génoch spôsobujú rôzne formy nesyndrómovej straty sluchu so všetkými typmi dedičnosti. Najčastejšou príčinou nesyndrómovej hluchoty na Slovensku ale aj celosvetovo je v dôsledku mutácií v géne GJB2 (Konexín 26). Konexíny sú proteínové jednotky, ktoré majú rozhodujúcu úlohu v medzibunkovej komunikácii, reagujú na rôzne signály, synchronizujú aktivitu excitabilných tkanív a podieľajú sa aj na udržiavaní homeostázy.
Nesyndrómová strata sluchu v dôsledku mutácií v GJB2 môže mať autozomálne recesívnych charakter, ale taktiež autozomálne dominantnú formu dedičnosti. Autozomálne dominantná forma je charakterizovaná skorým nástupom, stredne ťažkou až ťažkou poruchou sluchu a progresivitou.
V populáciách kaukazoidného (európskeho) pôvodu je mutácia 35delG najčastejšou GJB2 mutáciou.
Pro koho je vyšetrenie určené:
Pre dieťa, ktoré trpí:
- stratou sluchu,
- oneskorením reči, jazyka
- oneskorením rozvoja kognitívnych funkcií
Ďalej:
- pre tých, ktorí chcú vedieť, či sú prenášači ochorenia
- osobám s pozitívnou rodinnou anamnézou
- partnerom pacientov s nesyndrómovou stratou sluchu
- partnerským párom aktuálne plánujúcim graviditu
Ako vyšetrenie prebieha:
Na vyšetrenie je potrebný odber krvi, ktorý vykonáme u nás v laboratóriu. Pred odberom nie je potrebné dodržiavať žiadny špeciálny režim.
Rozsah vyšetrenia: Analýza DNA, identifikácia mutácií v géne GJB2.
Odbery detí mladších ako 15 rokov v laboratóriu nevykonávame. Mladistvým od 15. roku života vykonáme odber len v sprievode zákonného zástupcu, ktorý udelí súhlas na odber biologického materiálu svojho dieťaťa. Ak si želáte analýzu u osoby mladšej ako 15.rokov, je nutné zabezpečiť odber v spolupráci s Vaším pediatrom.
Krvná vzorka pre tento test musí byť odobratá do EDTA roztoku.
Pred odberom nie je potrebné dodržiavať žiadny špeciálny režim. Na vyšetrenie je potrebný odber krvi, ktorý vykonáme u nás v laboratóriu len s Vaším písomným súhlasom.
Žiadanku a Informovaný súhlas GENEXPRESS si, prosím, vytlačte, dôkladne sa oboznámte s obsahom, podpíšte a na mieste odberu vzorky, prosím, odovzdajte zdravotníckemu personálu. Bez Vášho súhlasu (odovzdané podpísané tlačivo na odbernom mieste) nie je možné realizovať odber krvi pre genetické vyšetrenie.
Poskytovateľom genetického vyšetrenia je medicínske laboratórium GENEXPRESS, spol. s r.o. (www.genexpress.sk) realizujúca predmetné genetické vyšetrenie, ktorá udeľuje súhlas Sprostredkovateľovi: AGEL, a.s. ako spolupracujúcemu laboratóriu na sprostredkovanie predmetného genetického vyšetrenia. Sprostredkovateľ je oprávnený evidovať žiadosť o genetické vyšetrenie, sprostredkovať žiadosť Poskytovateľovi, vykonať odber materiálu, doručiť odobraný materiál Poskytovateľovi, podpísať žiadanku o genetické vyšetrenie, realizovať príjem platby za genetické vyšetrenie a sprostredkovať výsledky vyšetrenia vyšetrovanej osobe / zákonnému zástupcovi dohodnutým spôsobom.
Konzultácia pred vyšetrením:
Konzultácia pred vyšetrením je vhodná s vašim ošetrujúcim lekárom.
Interpretácia vyšetrenia:
Genetický test odhalí či sa u Vás vyskytujú mutácie v géne GJB2. Prítomnosť dvoch mutácií potvrdzuje diagnózu nesyndrómovej straty sluchu viazanej na gén GJB2. Prítomnosť jednej mutácie znamená, že ste prenášačom tohto ochorenia alebo v ojedinelých prípadoch sa môže jednať o autozomálne dominantnú formu tohto ochorenia. Ak sa stretnú dvaja prenášači je pravdepodobnosť, že ich potomkovia budú trpieť týmto ochorením 25 % a 50 % že budú toto ochorenie ďalej prenášať.
Výsledok:
Výsledok vyšetrenia je dostupný do 15 pracovných dní - šifrovaný na e-mail, heslo SMS.
Vyšetrenie nezahŕňa konzultáciu s lekárom.
S kým môžem výsledky vyšetrenia konzultovať?
Odporúčame výsledky konzultovať so svojim ošetrujúcim lekárom, prípadne s našim genetikom.
