Genetika

---

ODBEROVÁ VZORKA: KRV

Ochorenie:

Trombóza najčastejšie postihuje hlboko uložené žily dolných končatín (hlboká žilová trombóza). Časť zrazeniny sa môže uvoľniť a putovať do pľúc, vtedy vzniká pľúcna embólia. Taktiež môže dôjsť k artériovej trombóze (upchatie dôležitých tepien), čoho dôsledkom je infarkt myokardu, mozgová mŕtvica a i. Trombofília môže byť taktiež príčinou opakujúcich sa potratov.

Pri vrodených trombofíliach ide o geneticky podmienený sklon k trombóze. Všetky koagulačné faktory aj ďalšie proteíny zúčastňujúce sa regulácie zrážania krvi sú kódované DNA (génmi). Ak dôjde k zmene na úrovni génu (mutácia, variant) - môže dôjsť aj k zmene hladiny poprípade funkcie proteínu, ktorý kóduje. Najzávažnejšie sú mutácie (varianty) v génoch kódujúcich Faktor V a Faktor II. Leiden variant v géne F5 spôsobuje rezistenciu na antikoagulačný efekt APC (aktivovaného proteínu C), čo následne vedie k zvýšenej zrážanlivosti krvi. Variant v géne F2 spôsobuje zvýšenú koncentráciu protrombínu v krvnej plazme, a teda aj zvýšené riziko trombózy.

K získanej trombofíli vedie množstvo ochorení a rizikových faktorov, napr.: vyšší vek, gravidita a šestonedelie, hormonálna substitučná liečba, hormonálna antikoncepcia, operácia, dlhodobá imobilizácia, nikotinizmus, stres, úrazy, obezita, dehydratácia, ochorenia - maligné nádory, diabetes mellitus, autoimunitné ochorenia,  antifosfolipidový sy., nefrotický sy., infekcie.

Kombinácia vrodených a získaných porúch významne zvyšuje riziko trombózy.

Pro koho je vyšetrenie určené:

Vyšetrenie je určené:

• pre ženy, ktoré sa rozhodnú pre hormonálnu antikoncepciu
• pri poruchách plodnosti
• pri opakovaných potratoch a komplikáciách v gravidite
• pri výskyte tromboembolickej choroby v mladom veku
• pri pozitívnej rodinnej anamnéze

Znalosť vrodenej predispozície k zrážanlivosti krvi môže pomôcť nielen v reprodukčnom období života, ale aj pri operáciách, dlhodobom znehybnení, sedavom zamestnaní alebo liečbe chronických alebo onkologických ochorení.

Ako vyšetrenie prebieha:

Na vyšetrenie je potrebný odber krvi, ktorý vykonáme u nás v laboratóriu. Pred odberom nie je potrebné dodržiavať žiadny špeciálny režim.

Rozsah vyšetrenia: FV Leiden  -  variant 1691G˃A v géne F5, ktorý kóduje koagulačný Faktor V.

                                   FII Protrombín - variant 20210G˃A v géne F2, ktorý kóduje koagulačný Faktor II.

Odbery detí mladších ako 15 rokov v laboratóriu nevykonávame. Mladistvým od 15. roku života vykonáme odber len v sprievode zákonného zástupcu, ktorý udelí súhlas na odber biologického materiálu svojho dieťaťa. Ak si želáte analýzu u osoby mladšej ako 15.rokov, je nutné zabezpečiť odber v spolupráci s Vaším pediatrom.

Krvná vzorka pre tento test musí byť odobratá do EDTA roztoku.

Pred odberom nie je potrebné dodržiavať žiadny špeciálny režim. Na vyšetrenie je potrebný odber krvi, ktorý vykonáme u nás v laboratóriu len s Vaším písomným súhlasom.

Žiadanku a Informovaný súhlas GENEXPRESS si, prosím, vytlačte, dôkladne sa oboznámte s obsahom, podpíšte a na mieste odberu vzorky, prosím, odovzdajte zdravotníckemu personálu. Bez Vášho súhlasu (odovzdané podpísané tlačivo na odbernom mieste) nie je možné realizovať odber krvi pre genetické vyšetrenie.

Poskytovateľom genetického vyšetrenia je medicínske laboratórium GENEXPRESS, spol. s r.o. (www.genexpress.sk) realizujúca predmetné genetické vyšetrenie, ktorá udeľuje súhlas Sprostredkovateľovi: AGEL, a.s. ako spolupracujúcemu laboratóriu na sprostredkovanie predmetného genetického vyšetrenia. Sprostredkovateľ je oprávnený evidovať žiadosť o genetické vyšetrenie, sprostredkovať žiadosť Poskytovateľovi, vykonať odber materiálu, doručiť odobraný materiál Poskytovateľovi, podpísať žiadanku o genetické vyšetrenie,  realizovať príjem platby za genetické vyšetrenie a sprostredkovať výsledky vyšetrenia vyšetrovanej osobe / zákonnému zástupcovi dohodnutým spôsobom.

Konzultácia pred vyšetrením:

Konzultácia pred vyšetrením je vhodná s vašim ošetrujúcim lekárom.

Interpretácia vyšetrenia:

FV Leiden 1691G˃A

Štandardná sekvencia - mutácia (variant) nebola detegovaná

Heterozygot -  mutácia (variant) bola detegovaná v 1 kópii (3-8 krát vyššie riziko vzniku trombózy)

Homozygot - mutácia (variant) bola detegovaná v oboch kópiách (80-krát vyššie riziko vzniku trombózy)

(heterozygot  + antikoncepcia → 16x vyššie riziko)

 

FII Protrombín 20210G˃A

Štandardná sekvencia - mutácia (variant) nebola detegovaná

Heterozygot -  mutácia (variant) bola detegovaná v 1 kópii (2-5 krát vyššie riziko vzniku trombózy)

Homozygot - mutácia (variant) bola detegovaná v oboch kópiách (50-krát vyššie riziko vzniku trombózy)

(heterozygot  + antikoncepcia → 30-35x vyššie riziko)

Výsledok:

Výsledok vyšetrenia je dostupný do 15 pracovných dní - šifrovaný na e-mail, heslo SMS.

Vyšetrenie nezahŕňa konzultáciu s lekárom.

S kým môžem výsledky vyšetrenia konzultovať?

Odporúčame výsledky konzultovať so svojim ošetrujúcim lekárom, prípadne s našim genetikom.