Gilbertov syndróm (Žltačka) Poruchy metabolizmu a metabolické ochorenia
Gilbertov syndróm je vrodené dedičné ochorenie, pri ktorom dochádza k zvýšeniu hladiny bilirubínu v krvi. Hromadenie bilirubínu je spôsobené narušením jeho metabolizmu a prejavuje sa žltačkou, čiže žltým sfarbením pokožky a očných bielkov.
Cena: 50 €
Odberové miesta:
ODBEROVÁ VZORKA: KRV
Ochorenie:
Nekonjugovaná forma bilirubínu vzniká rozpadom červených krviniek a preto aby mohol byť bilirubín odstránený z tela musí byť premenený na konjugovanú formu. Táto premena prebieha v pečeni pomocou enzýmu UGT1A1. Gilbertov syndróm je benígna autozomovo recesívne dedičná porucha metabolizmu bilirubínu, ktorá je spôsobená vrodenou mutáciou v géne UGT1A1, v dôsledku čoho sa nekonjugovaný bilirubín hromadí v krvi a prejavuje sa žltačkou (ikterom).
Hromadenie bilirubínu je časté najmä pri záťažových situáciách, po hladovaní, fyzickej námahe, konzumácii alkoholu, infekcii. Príznaky sa môžu vyskytnúť už v novorodeneckom období výrazným a prolongovaným ikterom, avšak hladiny bilirubínu kolíšu a častokrát nemusia dosiahnuť hladinu, ktorá spôsobuje žltačku.
Ide o pomerne častú chorobu s frekvenciou výskytu až 10 %. Gilbertov syndróm sa prejavuje častejšie u mužov. Syndróm býva obvykle náhodne potvrdený pri vyšetrovaní adolescentov najčastejšie medzi 15-20 rokom.
Pro koho je vyšetrenie určené:
Pre všetkých s nasledujúcimi prejavmi ochorenia:
- opakujúca sa, asymptomatická žltačka
- biochémia: bilirubín v krvi do 80 umol / l opakovane
Po zvýšenej záťaži, strese, operácii, infekcii, nedostatku spánku, hladovaní sú prítomné:
- pocity nevoľnosti
- bolesti brucha
- zvýšená únavnosť
- problémy s koncentráciou
- tlak pod pravým rebrom
- subikterus skléry (žlté zafarbenie očného bielka)
Laboratórne okrem vyššieho celkového bilirubínu sú ostatné parametre v norme.
Ako vyšetrenie prebieha:
Na vyšetrenie je potrebný odber krvi, ktorý vykonáme u nás v laboratóriu. Pred odberom nie je potrebné dodržiavať žiadny špeciálny režim.
Rozsah vyšetrenia: Analýza DNA variantu v promótore génu UGT1A1.
Odbery detí mladších ako 15 rokov v laboratóriu nevykonávame. Mladistvým od 15. roku života vykonáme odber len v sprievode zákonného zástupcu, ktorý udelí súhlas na odber biologického materiálu svojho dieťaťa. Ak si želáte analýzu u osoby mladšej ako 15.rokov, je nutné zabezpečiť odber v spolupráci s Vaším pediatrom.
Krvná vzorka pre tento test musí byť odobratá do EDTA roztoku.
Poskytovateľom genetického vyšetrenia je medicínske laboratórium GENEXPRESS, spol. s r.o. (www.genexpress.sk) realizujúca predmetné genetické vyšetrenie, ktorá udeľuje súhlas Sprostredkovateľovi: AGEL, a.s. ako spolupracujúcemu laboratóriu na sprostredkovanie predmetného genetického vyšetrenia. Sprostredkovateľ je oprávnený evidovať žiadosť o genetické vyšetrenie, sprostredkovať žiadosť Poskytovateľovi, vykonať odber materiálu, doručiť odobraný materiál Poskytovateľovi, podpísať žiadanku o genetické vyšetrenie, realizovať príjem platby za genetické vyšetrenie a sprostredkovať výsledky vyšetrenia vyšetrovanej osobe / zákonnému zástupcovi dohodnutým spôsobom.
Konzultácia pred vyšetrením:
Konzultácia pred vyšetrením je vhodná s vašim ošetrujúcim lekárom.
Interpretácia vyšetrenia:
Genetický test Vám potvrdí, či trpíte Gilbertovým syndrómom, prípadne či ste prenášačom tohto ochorenia.
Výsledok:
Výsledok vyšetrenia je dostupný do 15 pracovných dní – šifrovaný na e-mail, heslo SMS.
Vyšetrenie nezahŕňa konzultáciu s lekárom.
S kým môžem výsledky vyšetrenia konzultovať?
Odporúčame výsledky konzultovať so svojim ošetrujúcim lekárom, prípadne s našim genetikom.
