Gilbertov syndróm (Žltačka) Poruchy metabolizmu a metabolické ochorenia
Gilbertov syndróm je vrodené dedičné ochorenie, pri ktorom dochádza k zvýšeniu hladiny bilirubínu v krvi. Hromadenie bilirubínu je spôsobené narušením jeho metabolizmu a prejavuje sa žltačkou, čiže žltým sfarbením pokožky a očných bielkov.
Cena: 50 €
Odberové miesta:
ODBEROVÁ VZORKA: KRV
Ochorenie:
Nekonjugovaná forma bilirubínu vzniká rozpadom červených krviniek a preto aby mohol byť bilirubín odstránený z tela musí byť premenený na konjugovanú formu. Táto premena prebieha v pečeni pomocou enzýmu UGT1A1. Gilbertov syndróm je benígna autozomovo recesívne dedičná porucha metabolizmu bilirubínu, ktorá je spôsobená vrodenou mutáciou v géne UGT1A1, v dôsledku čoho sa nekonjugovaný bilirubín hromadí v krvi a prejavuje sa žltačkou (ikterom).
Hromadenie bilirubínu je časté najmä pri záťažových situáciách, po hladovaní, fyzickej námahe, konzumácii alkoholu, infekcii. Príznaky sa môžu vyskytnúť už v novorodeneckom období výrazným a prolongovaným ikterom, avšak hladiny bilirubínu kolíšu a častokrát nemusia dosiahnuť hladinu, ktorá spôsobuje žltačku.
Ide o pomerne častú chorobu s frekvenciou výskytu až 10 %. Gilbertov syndróm sa prejavuje častejšie u mužov. Syndróm býva obvykle náhodne potvrdený pri vyšetrovaní adolescentov najčastejšie medzi 15-20 rokom.
Pro koho je vyšetrenie určené:
Pre všetkých s nasledujúcimi prejavmi ochorenia:
- opakujúca sa, asymptomatická žltačka
- biochémia: bilirubín v krvi do 80 umol / l opakovane
Po zvýšenej záťaži, strese, operácii, infekcii, nedostatku spánku, hladovaní sú prítomné:
- pocity nevoľnosti
- bolesti brucha
- zvýšená únavnosť
- problémy s koncentráciou
- tlak pod pravým rebrom
- subikterus skléry (žlté zafarbenie očného bielka)
Laboratórne okrem vyššieho celkového bilirubínu sú ostatné parametre v norme.
Ako vyšetrenie prebieha:
Na vyšetrenie je potrebný odber krvi, ktorý vykonáme u nás v laboratóriu. Pred odberom nie je potrebné dodržiavať žiadny špeciálny režim.
Rozsah vyšetrenia: Analýza DNA variantu v promótore génu UGT1A1.
Odbery detí mladších ako 15 rokov v laboratóriu nevykonávame. Mladistvým od 15. roku života vykonáme odber len v sprievode zákonného zástupcu, ktorý udelí súhlas na odber biologického materiálu svojho dieťaťa. Ak si želáte analýzu u osoby mladšej ako 15.rokov, je nutné zabezpečiť odber v spolupráci s Vaším pediatrom.
Krvná vzorka pre tento test musí byť odobratá do EDTA roztoku.
Pred odberom nie je potrebné dodržiavať žiadny špeciálny režim. Na vyšetrenie je potrebný odber krvi, ktorý vykonáme u nás v laboratóriu len s Vaším písomným súhlasom.
Žiadanku a Informovaný súhlas GENEXPRESS si, prosím, vytlačte, dôkladne sa oboznámte s obsahom, podpíšte a na mieste odberu vzorky, prosím, odovzdajte zdravotníckemu personálu. Bez Vášho súhlasu (odovzdané podpísané tlačivo na odbernom mieste) nie je možné realizovať odber krvi pre genetické vyšetrenie.
Poskytovateľom genetického vyšetrenia je medicínske laboratórium GENEXPRESS, spol. s r.o. (www.genexpress.sk) realizujúca predmetné genetické vyšetrenie, ktorá udeľuje súhlas Sprostredkovateľovi: AGEL, a.s. ako spolupracujúcemu laboratóriu na sprostredkovanie predmetného genetického vyšetrenia. Sprostredkovateľ je oprávnený evidovať žiadosť o genetické vyšetrenie, sprostredkovať žiadosť Poskytovateľovi, vykonať odber materiálu, doručiť odobraný materiál Poskytovateľovi, podpísať žiadanku o genetické vyšetrenie, realizovať príjem platby za genetické vyšetrenie a sprostredkovať výsledky vyšetrenia vyšetrovanej osobe / zákonnému zástupcovi dohodnutým spôsobom.
Konzultácia pred vyšetrením:
Konzultácia pred vyšetrením je vhodná s vašim ošetrujúcim lekárom.
Interpretácia vyšetrenia:
Genetický test Vám potvrdí, či trpíte Gilbertovým syndrómom, prípadne či ste prenášačom tohto ochorenia.
Výsledok:
Výsledok vyšetrenia je dostupný do 15 pracovných dní – šifrovaný na e-mail, heslo SMS.
Vyšetrenie nezahŕňa konzultáciu s lekárom.
S kým môžem výsledky vyšetrenia konzultovať?
Odporúčame výsledky konzultovať so svojim ošetrujúcim lekárom, prípadne s našim genetikom.
