Mužská sterilita – MIKRODELÉCIE CHROMOZÓMU Y Mužská neplodnosť
Vyšetrenie mikrodelécii chromozómu Y v oblasti AZF (AZF) pomáha určiť jednu z možných príčin mužskej neplodnosti, najmä ak je prítomný klinický obraz azoospermie (neprítomné spermie) alebo oligospermie (znížené množstvo spermii). Ďalšia liečba neplodnosti páru závisí aj od výsledku tohto vyšetrenia.
Cena: 125 €
Odberové miesta:
ODBEROVÁ VZORKA: KRV
Ochorenie:
Neplodnosť je problémom oboch pohlaví, pričom približne tretinu prípadov možno pripísať ženskej neplodnosti, problémy mužov predstavujú ďalšiu tretinu všetkých prípadov a posledná tretina môže byť kombináciou mužskej a ženskej neplodnosti. U 15 % neplodných mužov a u 10 % neplodných žien sú prítomné práve genetické abnormality zahŕňajúce chromozómové aberácie a génové mutácie.
Ľudský chromozóm Y obsahuje genetický materiál zodpovedný za normálny vývoj semenníkov a spermatogenézu. Časť chromozómu Y je počas spermatogenézy náchylný k intrachromozómovej rekombinácii, čo vedie k vzniku delécií. Výskyt týchto delécií sa odhaduje na 1:4000 v bežnej populácií. Mikrodelécie Y chromozómu sú po Klinefelterovom syndróme druhou najčastejšou identifikovanou genetickou príčinou mužskej neplodnosti. Existujú tri identifikované oblasti Y-mikrodelécie azoospermického faktora (AZF) na Yq11 – AZFa, AZFb a AZFc. Výskyt týchto mikrodelécií u mužov s azoospermiou dosahuje 8 – 12 %, u mužov s oligospermiou 3 – 7 %.
Detekcia mikrodelécií Y má rozhodujúci význam na voľbu stratégie liečby neplodnosti a na genetickú konzultáciu vzhľadom na prenos mikrodelécie na mužských potomkov.
Pro koho je vyšetrenie určené:
- pri podozrení na mužskú neplodnosť
- v prípade oligozoospermie
- v prípade azoospermie
- v prípade rodinnej anamnézy
Ako vyšetrenie prebieha:
Na vyšetrenie je potrebný odber krvi, ktorý vykonáme u nás v laboratóriu. Pred odberom nie je potrebné dodržiavať žiadny špeciálny režim.
Rozsah vyšetrenia: Analýza DNA, identifikácia mikrodelécií v oblasti AZFa, AZFb a AZFc na Y chromozóme
Odbery detí mladších ako 15 rokov v laboratóriu nevykonávame. Mladistvým od 15. roku života vykonáme odber len v sprievode zákonného zástupcu, ktorý udelí súhlas na odber biologického materiálu svojho dieťaťa. Ak si želáte analýzu u osoby mladšej ako 15.rokov, je nutné zabezpečiť odber v spolupráci s Vaším pediatrom.
Krvná vzorka pre tento test musí byť odobratá do EDTA roztoku.
Poskytovateľom genetického vyšetrenia je medicínske laboratórium GENEXPRESS, spol. s r.o. (www.genexpress.sk) realizujúca predmetné genetické vyšetrenie, ktorá udeľuje súhlas Sprostredkovateľovi: AGEL, a.s. ako spolupracujúcemu laboratóriu na sprostredkovanie predmetného genetického vyšetrenia. Sprostredkovateľ je oprávnený evidovať žiadosť o genetické vyšetrenie, sprostredkovať žiadosť Poskytovateľovi, vykonať odber materiálu, doručiť odobraný materiál Poskytovateľovi, podpísať žiadanku o genetické vyšetrenie, realizovať príjem platby za genetické vyšetrenie a sprostredkovať výsledky vyšetrenia vyšetrovanej osobe / zákonnému zástupcovi dohodnutým spôsobom.
Konzultácia pred vyšetrením:
Konzultácia pred vyšetrením je vhodná s vašim ošetrujúcim lekárom.
Interpretácia vyšetrenia:
Genetický test odhalí prítomnosť/neprítomnosť mikrodelécií na Y chromozóme. Prítomnosť delécie ktorejkoľvek z oblasti AZFa, AZFb alebo AZFc potvrdzuje genetickú príčinu mužskej neplodnosti.
Výsledok:
Výsledok vyšetrenia je dostupný do 15 pracovných dní - šifrovaný na e-mail, heslo SMS.
Vyšetrenie nezahŕňa konzultáciu s lekárom.
S kým môžem výsledky vyšetrenia konzultovať?
Odporúčame výsledky konzultovať so svojim ošetrujúcim lekárom, prípadne s našim genetikom.
