Mužská sterilita – MIKRODELÉCIE CHROMOZÓMU Y Mužská neplodnosť
Vyšetrenie mikrodelécii chromozómu Y v oblasti AZF (AZF) pomáha určiť jednu z možných príčin mužskej neplodnosti, najmä ak je prítomný klinický obraz azoospermie (neprítomné spermie) alebo oligospermie (znížené množstvo spermii). Ďalšia liečba neplodnosti páru závisí aj od výsledku tohto vyšetrenia.
Cena: 125 €
Odberové miesta:
ODBEROVÁ VZORKA: KRV
Ochorenie:
Neplodnosť je problémom oboch pohlaví, pričom približne tretinu prípadov možno pripísať ženskej neplodnosti, problémy mužov predstavujú ďalšiu tretinu všetkých prípadov a posledná tretina môže byť kombináciou mužskej a ženskej neplodnosti. U 15 % neplodných mužov a u 10 % neplodných žien sú prítomné práve genetické abnormality zahŕňajúce chromozómové aberácie a génové mutácie.
Ľudský chromozóm Y obsahuje genetický materiál zodpovedný za normálny vývoj semenníkov a spermatogenézu. Časť chromozómu Y je počas spermatogenézy náchylný k intrachromozómovej rekombinácii, čo vedie k vzniku delécií. Výskyt týchto delécií sa odhaduje na 1:4000 v bežnej populácií. Mikrodelécie Y chromozómu sú po Klinefelterovom syndróme druhou najčastejšou identifikovanou genetickou príčinou mužskej neplodnosti. Existujú tri identifikované oblasti Y-mikrodelécie azoospermického faktora (AZF) na Yq11 – AZFa, AZFb a AZFc. Výskyt týchto mikrodelécií u mužov s azoospermiou dosahuje 8 – 12 %, u mužov s oligospermiou 3 – 7 %.
Detekcia mikrodelécií Y má rozhodujúci význam na voľbu stratégie liečby neplodnosti a na genetickú konzultáciu vzhľadom na prenos mikrodelécie na mužských potomkov.
Pro koho je vyšetrenie určené:
- pri podozrení na mužskú neplodnosť
- v prípade oligozoospermie
- v prípade azoospermie
- v prípade rodinnej anamnézy
Ako vyšetrenie prebieha:
Na vyšetrenie je potrebný odber krvi, ktorý vykonáme u nás v laboratóriu. Pred odberom nie je potrebné dodržiavať žiadny špeciálny režim.
Rozsah vyšetrenia: Analýza DNA, identifikácia mikrodelécií v oblasti AZFa, AZFb a AZFc na Y chromozóme
Odbery detí mladších ako 15 rokov v laboratóriu nevykonávame. Mladistvým od 15. roku života vykonáme odber len v sprievode zákonného zástupcu, ktorý udelí súhlas na odber biologického materiálu svojho dieťaťa. Ak si želáte analýzu u osoby mladšej ako 15.rokov, je nutné zabezpečiť odber v spolupráci s Vaším pediatrom.
Krvná vzorka pre tento test musí byť odobratá do EDTA roztoku.
Pred odberom nie je potrebné dodržiavať žiadny špeciálny režim. Na vyšetrenie je potrebný odber krvi, ktorý vykonáme u nás v laboratóriu len s Vaším písomným súhlasom.
Žiadanku a Informovaný súhlas GENEXPRESS si, prosím, vytlačte, dôkladne sa oboznámte s obsahom, podpíšte a na mieste odberu vzorky, prosím, odovzdajte zdravotníckemu personálu. Bez Vášho súhlasu (odovzdané podpísané tlačivo na odbernom mieste) nie je možné realizovať odber krvi pre genetické vyšetrenie.
Poskytovateľom genetického vyšetrenia je medicínske laboratórium GENEXPRESS, spol. s r.o. (www.genexpress.sk) realizujúca predmetné genetické vyšetrenie, ktorá udeľuje súhlas Sprostredkovateľovi: AGEL, a.s. ako spolupracujúcemu laboratóriu na sprostredkovanie predmetného genetického vyšetrenia. Sprostredkovateľ je oprávnený evidovať žiadosť o genetické vyšetrenie, sprostredkovať žiadosť Poskytovateľovi, vykonať odber materiálu, doručiť odobraný materiál Poskytovateľovi, podpísať žiadanku o genetické vyšetrenie, realizovať príjem platby za genetické vyšetrenie a sprostredkovať výsledky vyšetrenia vyšetrovanej osobe / zákonnému zástupcovi dohodnutým spôsobom.
Konzultácia pred vyšetrením:
Konzultácia pred vyšetrením je vhodná s vašim ošetrujúcim lekárom.
Interpretácia vyšetrenia:
Genetický test odhalí prítomnosť/neprítomnosť mikrodelécií na Y chromozóme. Prítomnosť delécie ktorejkoľvek z oblasti AZFa, AZFb alebo AZFc potvrdzuje genetickú príčinu mužskej neplodnosti.
Výsledok:
Výsledok vyšetrenia je dostupný do 15 pracovných dní - šifrovaný na e-mail, heslo SMS.
Vyšetrenie nezahŕňa konzultáciu s lekárom.
S kým môžem výsledky vyšetrenia konzultovať?
Odporúčame výsledky konzultovať so svojim ošetrujúcim lekárom, prípadne s našim genetikom.
