Trombofilné stavy – variant v géne PAI1 Hematologické ochorenia
Trombofília môže byť vrodenou alebo získanou poruchou hemostázy – zrážanlivosti krvi, ktorá vedie k zvýšenej náchylnosti k trombóze – tvorbe krvných zrazenín na stenách ciev. Tým dochádza k ich čiastočnému alebo úplnému uzatvoreniu.
Cena: 40 €
Odberové miesta:
ODBEROVÁ VZORKA: KRV
Ochorenie:
Trombóza najčastejšie postihuje hlboko uložené žily dolných končatín (hlboká žilová trombóza). Časť zrazeniny sa môže uvoľniť a putovať do pľúc, vtedy vzniká pľúcna embólia. Taktiež môže dôjsť k artériovej trombóze (upchatie dôležitých tepien), čoho dôsledkom je infarkt myokardu, mozgová mŕtvica a i. Trombofília môže byť taktiež príčinou opakujúcich sa potratov.
Pri vrodených trombofíliach ide o geneticky podmienený sklon k trombóze. Všetky koagulačné faktory aj ďalšie proteíny zúčastňujúce sa regulácie zrážania krvi sú kódované DNA (génmi). Ak dôjde k zmene na úrovni génu (mutácia, variant) - môže dôjsť aj k zmene hladiny poprípade funkcie proteínu, ktorý kóduje. Ku génom, ktoré ovplyvňujú koaguláciu patrí aj gén PAI1. Ide o inhibítor aktivátora plazminogénu, tzn. inhibuje fibrinolýzu (rozpúšťanie krvnej zrazeniny). Variant 4G v géne PAI1 má za následok vyššiu hladinu PAI1 v plazme, čo spôsobuje pomalšie rozpustenie trombu. Z toho vyplýva mierne zvýšené riziko ochorení ako infarkt myokardu, cievna mozgová príhoda, komplikácie v gravidite atď.
K získanej trombofílii vedie množstvo ochorení a rizikových faktorov, napr.: vyšší vek, gravidita a šestonedelie, hormonálna substitučná liečba, hormonálna antikoncepcia, operácia, dlhodobá imobilizácia, nikotinizmus, stres, úrazy, obezita, dehydratácia, ochorenia - maligné nádory, diabetes mellitus, autoimunitné ochorenia, antifosfolipidový sy., nefrotický sy., infekcie.
Kombinácia vrodených a získaných porúch významne zvyšuje riziko trombózy.
Pro koho je vyšetrenie určené:
Vyšetrenie je určené:
- pre ženy, ktoré sa rozhodnú pre hormonálnu antikoncepciu
- pri poruchách plodnosti
- pri opakovaných potratoch a komplikáciách v gravidite
- pri výskyte tromboembolickej choroby v mladom veku
- pri pozitívnej rodinnej anamnéze
Znalosť vrodenej predispozície k zrážanlivosti krvi môže pomôcť nielen v reprodukčnom období života, ale aj pri operáciách, dlhodobom znehybnení, sedavom zamestnaní alebo liečbe chronických alebo onkologických ochorení.
Ako vyšetrenie prebieha:
Na vyšetrenie je potrebný odber krvi, ktorý vykonáme u nás v laboratóriu. Pred odberom nie je potrebné dodržiavať žiadny špeciálny režim.
Rozsah vyšetrenia: PAI-1 variant 4G/5G v promótore génu
Odbery detí mladších ako 15 rokov v laboratóriu nevykonávame. Mladistvým od 15. roku života vykonáme odber len v sprievode zákonného zástupcu, ktorý udelí súhlas na odber biologického materiálu svojho dieťaťa. Ak si želáte analýzu u osoby mladšej ako 15.rokov, je nutné zabezpečiť odber v spolupráci s Vaším pediatrom.
Krvná vzorka pre tento test musí byť odobratá do EDTA roztoku.
Poskytovateľom genetického vyšetrenia je medicínske laboratórium GENEXPRESS, spol. s r.o. (www.genexpress.sk) realizujúca predmetné genetické vyšetrenie, ktorá udeľuje súhlas Sprostredkovateľovi: AGEL, a.s. ako spolupracujúcemu laboratóriu na sprostredkovanie predmetného genetického vyšetrenia. Sprostredkovateľ je oprávnený evidovať žiadosť o genetické vyšetrenie, sprostredkovať žiadosť Poskytovateľovi, vykonať odber materiálu, doručiť odobraný materiál Poskytovateľovi, podpísať žiadanku o genetické vyšetrenie, realizovať príjem platby za genetické vyšetrenie a sprostredkovať výsledky vyšetrenia vyšetrovanej osobe / zákonnému zástupcovi dohodnutým spôsobom.
Konzultácia pred vyšetrením:
Konzultácia pred vyšetrením je vhodná s vašim ošetrujúcim lekárom.
Interpretácia vyšetrenia:
PAI1 4G/5G
Štandardná sekvencia - mutácia (variant) nebola detegovaná (variant 5G/5G)
Heterozygot - mutácia (variant) bola detegovaná v 1 kópii (4G/5G)
Homozygot - mutácia (variant) bola detegovaná v oboch kópiach (4G/4G - má o 25% vyššiu hladinu PAI1 než variant 5G/5G)
Výsledok:
Výsledok vyšetrenia je dostupný do 15 pracovných dní - šifrovaný na e-mail, heslo SMS.
Vyšetrenie nezahŕňa konzultáciu s lekárom.
S kým môžem výsledky vyšetrenia konzultovať?
Odporúčame výsledky konzultovať so svojim ošetrujúcim lekárom, prípadne s našim genetikom.
