Genetika

Fruktózová intolerancia

Fruktózová intolerancia Potravinové intolerancie a celiakia

Fruktózová intolerancia je porucha trávenia ovocného cukru - fruktózy, ktorý sa nachádza v ovocí, niektorých druhoch zeleniny, mede a v sladených potravinách a nápojoch. Fruktózová intolerancia sa vyskytuje u 15-20% populácie

Cena: 75 €

Odberové miesta:


ODBEROVÁ VZORKA: KRV

Ochorenie:

Fruktóza je jednoduchý cukor, známy ako monosacharid, ktorý pochádza väčšinou z ovocia a niektorých druhov zeleniny a je zložkou kukuričného sirupu, ktorý sa vo veľkom využíva v sladených potravinách a nápojoch. Príznaky ochorenia sa u pacientov prejavia po požití stravy obsahujúcej fruktózu, sacharózu alebo sorbitol, často už v detskom veku.

U pacienta sa po požití fruktózy môžu vyvinúť rôzne metabolické poruchy ako hypoglykémia, laktátová acidémia, hypofosfatémia, hyperurikémia, hypermagneziémia, hyperalaninémia s klinickými prejavmi ako nevoľnosť, vracanie, nafukovanie, bolesti brucha, či neprospievanie u detí.

Hereditárna intolerancia fruktózy vzniká v dôsledku mutácií v géne ALDOB, ktoré znižujú funkciu enzýmu aldoláza B a jeho schopnosť metabolizovať fruktózu. Nedostatok funkčnej aldolázy B vedie k akumulácii fruktóza-1-fosfátu v pečeňových bunkách, pričom nahromadenie tejto látky je toxické a má za následok smrť pečeňových buniek a chronické poškodenie obličiek.

Intolerancia fruktózy je recesívne ochorenie, čo znamená že pacient je nositeľom dvoch mutovaných aliel génu ALDOB, pričom najčastejšie z nich sú A149P, A174D, N334K a del4E4, ktoré boli identifikované u viac ako 90% pacientov.

Liečba diétou s vylúčením fruktózy, sacharózy a sorbitolu u pacientov s potvrdenou fruktózovou intoleranciou upraví prospievanie, laboratórne nálezy a zamedzí vážnym metabolickým krízam.

Pro koho je vyšetrenie určené:

Pre všetkých s nasledujúcimi prejavmi ochorenia:

  • rodičia trpia dedičnou fruktózovou intoleranciou,
  • nafukovanie,
  • kŕče,
  • nevoľnosť,
  • hnačky,
  • obstipácia
  • neprospievanie u detí
  • silné nechutenstvo voči ovociu a zelenine

Ako vyšetrenie prebieha:

Na vyšetrenie je potrebný odber krvi, ktorý vykonáme u nás v laboratóriu. Pred odberom nie je potrebné dodržiavať žiadny špeciálny režim.

Rozsah vyšetrenia: Analýza DNA, detekcia variantov A149P, A174D, N334K a del4E4 v géne ALDOB.

Odbery detí mladších ako 15 rokov v laboratóriu nevykonávame. Mladistvým od 15. roku života vykonáme odber len v sprievode zákonného zástupcu, ktorý udelí súhlas na odber biologického materiálu svojho dieťaťa. Ak si želáte analýzu u osoby mladšej ako 15.rokov, je nutné zabezpečiť odber v spolupráci s Vaším pediatrom.

Krvná vzorka pre tento test musí byť odobratá do EDTA roztoku.

Poskytovateľom genetického vyšetrenia je medicínske laboratórium GENEXPRESS, spol. s r.o. (www.genexpress.sk) realizujúca predmetné genetické vyšetrenie, ktorá udeľuje súhlas Sprostredkovateľovi: AGEL, a.s. ako spolupracujúcemu laboratóriu na sprostredkovanie predmetného genetického vyšetrenia. Sprostredkovateľ je oprávnený evidovať žiadosť o genetické vyšetrenie, sprostredkovať žiadosť Poskytovateľovi, vykonať odber materiálu, doručiť odobraný materiál Poskytovateľovi, podpísať žiadanku o genetické vyšetrenie,  realizovať príjem platby za genetické vyšetrenie a sprostredkovať výsledky vyšetrenia vyšetrovanej osobe / zákonnému zástupcovi dohodnutým spôsobom.

Konzultácia pred vyšetrením:

Konzultácia pred vyšetrením je vhodná s vašim ošetrujúcim lekárom.

Interpretácia vyšetrenia:

Genetický test Vám vyšetrí prítomnosť mutácií A149P, A174D, N334K a del4E4 v géne  ALDOB. Každá mutácia sa môže vyskytovať na jednej alele (heterozygót, zdravý prenášač) alebo oboch alelách (homozygót, potvrdená diagnóza).  Potvrdená diagnóza fruktózovej intolerancie je aj v prípade ak ste zložený heterozygót, prenášač dvoch rôznych mutácií.

Výsledok:

Výsledok vyšetrenia je dostupný do 15 pracovných dní - šifrovaný na e-mail, heslo SMS.

Vyšetrenie nezahŕňa konzultáciu s lekárom.

S kým môžem výsledky vyšetrenia konzultovať?

Odporúčame výsledky konzultovať so svojim ošetrujúcim lekárom, prípadne s našim genetikom.