Fruktózová intolerancia Potravinové intolerancie a celiakia
Fruktózová intolerancia je porucha trávenia ovocného cukru - fruktózy, ktorý sa nachádza v ovocí, niektorých druhoch zeleniny, mede a v sladených potravinách a nápojoch. Fruktózová intolerancia sa vyskytuje u 15-20% populácie
Cena: 100 €
Odberové miesta:
ODBEROVÁ VZORKA: KRV
Ochorenie:
Fruktóza je jednoduchý cukor, známy ako monosacharid, ktorý pochádza väčšinou z ovocia a niektorých druhov zeleniny a je zložkou kukuričného sirupu, ktorý sa vo veľkom využíva v sladených potravinách a nápojoch. Príznaky ochorenia sa u pacientov prejavia po požití stravy obsahujúcej fruktózu, sacharózu alebo sorbitol, často už v detskom veku.
U pacienta sa po požití fruktózy môžu vyvinúť rôzne metabolické poruchy ako hypoglykémia, laktátová acidémia, hypofosfatémia, hyperurikémia, hypermagneziémia, hyperalaninémia s klinickými prejavmi ako nevoľnosť, vracanie, nafukovanie, bolesti brucha, či neprospievanie u detí.
Hereditárna intolerancia fruktózy vzniká v dôsledku mutácií v géne ALDOB, ktoré znižujú funkciu enzýmu aldoláza B a jeho schopnosť metabolizovať fruktózu. Nedostatok funkčnej aldolázy B vedie k akumulácii fruktóza-1-fosfátu v pečeňových bunkách, pričom nahromadenie tejto látky je toxické a má za následok smrť pečeňových buniek a chronické poškodenie obličiek.
Intolerancia fruktózy je recesívne ochorenie, čo znamená že pacient je nositeľom dvoch mutovaných aliel génu ALDOB, pričom najčastejšie z nich sú A149P, A174D, N334K a del4E4, ktoré boli identifikované u viac ako 90% pacientov.
Liečba diétou s vylúčením fruktózy, sacharózy a sorbitolu u pacientov s potvrdenou fruktózovou intoleranciou upraví prospievanie, laboratórne nálezy a zamedzí vážnym metabolickým krízam.
Pro koho je vyšetrenie určené:
Pre všetkých s nasledujúcimi prejavmi ochorenia:
- rodičia trpia dedičnou fruktózovou intoleranciou,
- nafukovanie,
- kŕče,
- nevoľnosť,
- hnačky,
- obstipácia
- neprospievanie u detí
- silné nechutenstvo voči ovociu a zelenine
Ako vyšetrenie prebieha:
Na vyšetrenie je potrebný odber krvi, ktorý vykonáme u nás v laboratóriu. Pred odberom nie je potrebné dodržiavať žiadny špeciálny režim.
Rozsah vyšetrenia: Analýza DNA, detekcia variantov A149P, A174D, N334K a del4E4 v géne ALDOB.
Odbery detí mladších ako 15 rokov v laboratóriu nevykonávame. Mladistvým od 15. roku života vykonáme odber len v sprievode zákonného zástupcu, ktorý udelí súhlas na odber biologického materiálu svojho dieťaťa. Ak si želáte analýzu u osoby mladšej ako 15.rokov, je nutné zabezpečiť odber v spolupráci s Vaším pediatrom.
Krvná vzorka pre tento test musí byť odobratá do EDTA roztoku.
Pred odberom nie je potrebné dodržiavať žiadny špeciálny režim. Na vyšetrenie je potrebný odber krvi, ktorý vykonáme u nás v laboratóriu len s Vaším písomným súhlasom.
Žiadanku a Informovaný súhlas GENEXPRESS si, prosím, vytlačte, dôkladne sa oboznámte s obsahom, podpíšte a na mieste odberu vzorky, prosím, odovzdajte zdravotníckemu personálu. Bez Vášho súhlasu (odovzdané podpísané tlačivo na odbernom mieste) nie je možné realizovať odber krvi pre genetické vyšetrenie.
Poskytovateľom genetického vyšetrenia je medicínske laboratórium GENEXPRESS, spol. s r.o. (www.genexpress.sk) realizujúca predmetné genetické vyšetrenie, ktorá udeľuje súhlas Sprostredkovateľovi: AGEL, a.s. ako spolupracujúcemu laboratóriu na sprostredkovanie predmetného genetického vyšetrenia. Sprostredkovateľ je oprávnený evidovať žiadosť o genetické vyšetrenie, sprostredkovať žiadosť Poskytovateľovi, vykonať odber materiálu, doručiť odobraný materiál Poskytovateľovi, podpísať žiadanku o genetické vyšetrenie, realizovať príjem platby za genetické vyšetrenie a sprostredkovať výsledky vyšetrenia vyšetrovanej osobe / zákonnému zástupcovi dohodnutým spôsobom.
Konzultácia pred vyšetrením:
Konzultácia pred vyšetrením je vhodná s vašim ošetrujúcim lekárom.
Interpretácia vyšetrenia:
Genetický test Vám vyšetrí prítomnosť mutácií A149P, A174D, N334K a del4E4 v géne ALDOB. Každá mutácia sa môže vyskytovať na jednej alele (heterozygót, zdravý prenášač) alebo oboch alelách (homozygót, potvrdená diagnóza). Potvrdená diagnóza fruktózovej intolerancie je aj v prípade ak ste zložený heterozygót, prenášač dvoch rôznych mutácií.
Výsledok:
Výsledok vyšetrenia je dostupný do 15 pracovných dní - šifrovaný na e-mail, heslo SMS.
Vyšetrenie nezahŕňa konzultáciu s lekárom.
S kým môžem výsledky vyšetrenia konzultovať?
Odporúčame výsledky konzultovať so svojim ošetrujúcim lekárom, prípadne s našim genetikom.
