Syndróm fragilného X chromozómu Vývojové poruchy
Syndróm fragilného X alebo Martin-Bell syndróm je zriedkavé geneticky podmienené ochorenie prejavujúce sa miernym až závažným intelektuálnym deficitom, poruchami správania a typickými fyzickými znakmi. Toto ochorenie s incidenciou 1:3000-4000 je považované za jedno z najčastejšie sa vyskytujúcich sa dedičných foriem mentálneho postihnutia hneď po Downovom syndróme.
Cena: 180 €
Odberové miesta:
ODBEROVÁ VZORKA: KRV
Ochorenie:
Syndróm fragilného X je relatívne časté geneticky podmienené ochorenie, ktoré je spôsobené expanziou trinukleotidovej repetície CGG v 5` neprekladanej (UTR) oblasti génu FMR1 na chromozóme X s variabilným počtom opakovaní základnej repetície, u zdravých ľudí 5-54 opakovaní, u postihnutých však často prevyšuje viac ako 200 opakovaní. Expanzia tejto repetície ovplyvňuje transkripciu FMR1 génu, čoho dôsledkom je znížená hladina FMRP proteínu, ktorý svojou absenciou spôsobuje narušenie regulácie mnohých ďalších génov a má za následok vznik fenotypových prejavov ako mentálna retardácia, široké spektrum porúch správania, epilepsiu či charakteristické dysmorfologické črty. Genetickou zvláštnosťou je spôsob dedičnosti s neúplnou penetranciou pozorovanou u oboch pohlaví, pričom častejšie sú postihnutý muži. U postihnutých jedincov sa môže prejaviť úzka pretiahnutá tvár, prominujúce uši a čelo, hyperextensizibilné kĺby prstov, pes planus a makroorchia u postpubertálnych mužov. U žien sú príznaky miernejšie, najčastejšie sa jedná o emočné poruchy a poruchy učenia sa. Nositeľky premutácií (počet opakovaní 55-200 CGG repetícii) majú zvýšené riziko insuficiencie ovárií.
Keďže klinické príznaky môžu do veľkej miery varírovať diferenciálna diagnostika tohto ochorenia založená na detekcii počtu opakovaní repetície CGG sa odporúča vykonávať u všetkých pacientov s intelektuálnym deficitom alebo autizmom.
Pro koho je vyšetrenie určené:
Pre všetkých s nasledujúci prejavmi ochorenia:
- mentálna retardácia
- zhoršená schopnosť sa učiť
- hanblivosť alebo agresivita
- hyperaktivita
- zväčšené semenníky (makroorchizmus)
- vysoký hlas
- úzka tvár
- veľké uši
- dlhá spodná čeľusť
- voľné kĺby
- insuficiencia ovárií u žien
Ako vyšetrenie prebieha:
Na vyšetrenie je potrebný odber krvi, ktorý vykonáme u nás v laboratóriu. Pred odberom nie je potrebné dodržiavať žiadny špeciálny režim.
Rozsah vyšetrenia: Analýza DNA, identifikácia počtu repetícii CGG v géne FMR1
Odbery detí mladších ako 15 rokov v laboratóriu nevykonávame. Mladistvým od 15. roku života vykonáme odber len v sprievode zákonného zástupcu, ktorý udelí súhlas na odber biologického materiálu svojho dieťaťa. Ak si želáte analýzu u osoby mladšej ako 15.rokov, je nutné zabezpečiť odber v spolupráci s Vaším pediatrom.
Krvná vzorka pre tento test musí byť odobratá do EDTA roztoku.
Poskytovateľom genetického vyšetrenia je medicínske laboratórium GENEXPRESS, spol. s r.o. (www.genexpress.sk) realizujúca predmetné genetické vyšetrenie, ktorá udeľuje súhlas Sprostredkovateľovi: AGEL, a.s. ako spolupracujúcemu laboratóriu na sprostredkovanie predmetného genetického vyšetrenia. Sprostredkovateľ je oprávnený evidovať žiadosť o genetické vyšetrenie, sprostredkovať žiadosť Poskytovateľovi, vykonať odber materiálu, doručiť odobraný materiál Poskytovateľovi, podpísať žiadanku o genetické vyšetrenie, realizovať príjem platby za genetické vyšetrenie a sprostredkovať výsledky vyšetrenia vyšetrovanej osobe / zákonnému zástupcovi dohodnutým spôsobom.
Konzultácia pred vyšetrením:
Konzultácia pred vyšetrením je vhodná s vašim ošetrujúcim lekárom.
Interpretácia vyšetrenia:
Genetický test na syndróm Fragilného X má diferenciálny charakter, kedy je u jedinca potvrdená zdravá alela. Počet repetícií CGG v géne FMR1 v počte 5-54 opakovaní sa vyskytuje v zdravej populácii, 55-200 opakovaní sa volá premutácia a vyskytuje sa u prenášačiek ochorenia. Počet nad 200 opakovaní sa vyskytuje výlučne u jedincov so syndrómom Fragilného X.
Výsledok:
Výsledok vyšetrenia je dostupný do 15 pracovných dní - šifrovaný na e-mail, heslo SMS.
Vyšetrenie nezahŕňa konzultáciu s lekárom.
S kým môžem výsledky vyšetrenia konzultovať?
Odporúčame výsledky konzultovať so svojim ošetrujúcim lekárom, prípadne s našim genetikom.
