Spinálne svalové atrofie typu I-III Svalové ochorenia
Spinálna svalová atrofia (SMA) je genetické ochorenie, ktoré je charakterizované progresívnou degeneráciou a stratou motorických neurónov. Motorické neuróny slúžia na kontrolu pohybových svalov a svalovej aktivity a pri ich poškodení dochádza k progresívnej svalovej atrofii (zmenšenie).
Cena: 130 €
Odberové miesta:
ODBEROVÁ VZORKA: KRV
Ochorenie:
Spinálna svalova atrofia je genetické ochorenie s recesívnym typom dedičnosti. Toto ochorenie je spôsobené mutáciami v géne SMN1, ktorý je zodpovedný za udržiavanie normálnej funkcie motorických neurónov. V prípade mutovaného SMN1 génu sa netvorí dostatočné množstvo proteínu SMN, čím dochádza k strate motorických neurónov, čo bráni svalom prijímať správne signály z mozgu. Pacienti so SMA majú mutované obe kópie génu SMN1, ktoré vo väčšine prípadov zdedili od obidvoch rodičov. Zriedkavo môže byť jedna kópia zdedená od jedného z rodičov a druhá vznikne denovo počas embryonálneho vývoja.
Okrem SMN1 génu máme funkčne podobný SMN2 gén, ktorý má podobnú štruktúru a funkciu ako SMN1, avšak len okolo 10% SMN proteínu je plne funkčný. Počet génov SMN2 sa môže u jednotlivcov líšiť, pričom vyšší počet kópii je spájaný s miernejšími klinickými príznakmi.
Celkovo má ochorenie širokú škálu symptómov s rôznou závažnosťou a delí sa na niekoľko typov:
SMA typ 0 je najzriedkavejšia a najzávažnejšia forma, ktorá je detegovaná ešte pred narodením. Postihnuté deti sa v maternici menej pohybujú, pri narodení majú ťažké srdcové a respiračné defekty a extrémne slabý svalový tonus.
SMA typ I (tiež nazývaný Werdnig-Hoffmann syndróm) je najbežnejšia forma (asi 60%prípadov) pričom sa jedná o ťažkú formu ochorenia so svalovou slabosťou už od narodenia. Väčšina postihnutých detí nevie ovládať pohyby hlavy, sedieť bez pomoci, môžu mať problémy s prehĺtaním a závažné respiračné problémy, ktoré môžu viesť k až k smrti.
SMA typ II (tiež nazývaná Dubowitzova choroba) je charakterizovaná svalovou slabosťou s prejavom okolo 6 až 12 mesiaca. Deti s týmto typom ochorenia vedia sedieť bez podpory, avšak nevedia chodiť alebo stáť bez pomoci, keďže ochorenie postihuje najmä dolné končatiny. U pacientov je často prítomný tras, skolióza a slabosť dýchacích svalov, čo môže byť život ohrozujúce. Títo pacienti sa dožívajú 20-30 roku života.
SMA typu III (tiež nazývany Kugelberg-Welanderov syndróm) zvyčajne spôsobuje svalovú slabosť po 18 mesiacoch života, avšak u mnohých sa neprejaví až do ranej dospelosti. Pacienti majú miernu svalovú slabosť, ťažkosti s chôdzou a dýchaním. Pacienti so SMA III. Typu majú zvyčajne normálnu dĺžku života.
SMA IV typu (Aranov – Duchenneov syndróm) je zriedkavá forma ochorenia a často začína v rannej dospelosti. Postihnutý jedinci, podobne ako v prípade SMA typu III pociťujú miernu až stredne závažnú svalovú slabosť, triašku a mierne problémy s dýchaním. Ľudia so SMA typu IV majú normálnu dĺžku života.
Pro koho je vyšetrenie určené:
Pre všetkých, ktorí:
- chcú vedieť, či sú prenášači tohto ochorenia,
mali v rodine príbuzného s týmto ochorením, u detí alebo mladých s príznakmi:
- ochabnutie svalov rúk a nôh
- pohybové problémy: sedenie, chôdza, tras
- problémy s prehĺtaním
- respiračné problémy
Ako vyšetrenie prebieha:
Na vyšetrenie je potrebný odber krvi, ktorý vykonáme u nás v laboratóriu. Pred odberom nie je potrebné dodržiavať žiadny špeciálny režim.
Rozsah vyšetrenia: Analýza DNA, identifikácia delécie kópií SMN1/SMN2 génu
Odbery detí mladších ako 15 rokov v laboratóriu nevykonávame. Mladistvým od 15. roku života vykonáme odber len v sprievode zákonného zástupcu, ktorý udelí súhlas na odber biologického materiálu svojho dieťaťa. Ak si želáte analýzu u osoby mladšej ako 15.rokov, je nutné zabezpečiť odber v spolupráci s Vaším pediatrom.
Krvná vzorka pre tento test musí byť odobratá do EDTA roztoku.
Poskytovateľom genetického vyšetrenia je medicínske laboratórium GENEXPRESS, spol. s r.o. (www.genexpress.sk) realizujúca predmetné genetické vyšetrenie, ktorá udeľuje súhlas Sprostredkovateľovi: AGEL, a.s. ako spolupracujúcemu laboratóriu na sprostredkovanie predmetného genetického vyšetrenia. Sprostredkovateľ je oprávnený evidovať žiadosť o genetické vyšetrenie, sprostredkovať žiadosť Poskytovateľovi, vykonať odber materiálu, doručiť odobraný materiál Poskytovateľovi, podpísať žiadanku o genetické vyšetrenie, realizovať príjem platby za genetické vyšetrenie a sprostredkovať výsledky vyšetrenia vyšetrovanej osobe / zákonnému zástupcovi dohodnutým spôsobom.
Konzultácia pred vyšetrením:
Konzultácia pred vyšetrením je vhodná s vašim ošetrujúcim lekárom.
Interpretácia vyšetrenia:
Genetický test na syndróm Spinálnej svalovej atrofie Vám jednoznačne potvrdí, či trpíte týmto ochorením, či ste prenášač tohto ochorenia alebo zdravý jedinec. V teste sa deteguje delécia génov SMN1 a SMN2, pričom delécie dvoch kópii SMN1 potvrdzuje diagnózu SMA. Prítomnosť 1 kópie SMN1 znamená, že ste prenášač ochorenia. Prítomnosť dvoch kópii znamená, že ste zdravý. Počet kópii SMN2 je dôležité len v prípade, že u Vás bola potvrdená diagnóza SMA.
Výsledok:
Výsledok vyšetrenia je dostupný do 15 pracovných dní - šifrovaný na e-mail, heslo SMS.
Vyšetrenie nezahŕňa konzultáciu s lekárom.
S kým môžem výsledky vyšetrenia konzultovať?
Odporúčame výsledky konzultovať so svojim ošetrujúcim lekárom, prípadne s našim genetikom.
