Spinálne svalové atrofie typu I-III Svalové ochorenia
Spinálna svalová atrofia (SMA) je genetické ochorenie, ktoré je charakterizované progresívnou degeneráciou a stratou motorických neurónov. Motorické neuróny slúžia na kontrolu pohybových svalov a svalovej aktivity a pri ich poškodení dochádza k progresívnej svalovej atrofii (zmenšenie).
Cena: 130 €
Odberové miesta:
ODBEROVÁ VZORKA: KRV
Ochorenie:
Spinálna svalova atrofia je genetické ochorenie s recesívnym typom dedičnosti. Toto ochorenie je spôsobené mutáciami v géne SMN1, ktorý je zodpovedný za udržiavanie normálnej funkcie motorických neurónov. V prípade mutovaného SMN1 génu sa netvorí dostatočné množstvo proteínu SMN, čím dochádza k strate motorických neurónov, čo bráni svalom prijímať správne signály z mozgu. Pacienti so SMA majú mutované obe kópie génu SMN1, ktoré vo väčšine prípadov zdedili od obidvoch rodičov. Zriedkavo môže byť jedna kópia zdedená od jedného z rodičov a druhá vznikne denovo počas embryonálneho vývoja.
Okrem SMN1 génu máme funkčne podobný SMN2 gén, ktorý má podobnú štruktúru a funkciu ako SMN1, avšak len okolo 10% SMN proteínu je plne funkčný. Počet génov SMN2 sa môže u jednotlivcov líšiť, pričom vyšší počet kópii je spájaný s miernejšími klinickými príznakmi.
Celkovo má ochorenie širokú škálu symptómov s rôznou závažnosťou a delí sa na niekoľko typov:
SMA typ 0 je najzriedkavejšia a najzávažnejšia forma, ktorá je detegovaná ešte pred narodením. Postihnuté deti sa v maternici menej pohybujú, pri narodení majú ťažké srdcové a respiračné defekty a extrémne slabý svalový tonus.
SMA typ I (tiež nazývaný Werdnig-Hoffmann syndróm) je najbežnejšia forma (asi 60%prípadov) pričom sa jedná o ťažkú formu ochorenia so svalovou slabosťou už od narodenia. Väčšina postihnutých detí nevie ovládať pohyby hlavy, sedieť bez pomoci, môžu mať problémy s prehĺtaním a závažné respiračné problémy, ktoré môžu viesť k až k smrti.
SMA typ II (tiež nazývaná Dubowitzova choroba) je charakterizovaná svalovou slabosťou s prejavom okolo 6 až 12 mesiaca. Deti s týmto typom ochorenia vedia sedieť bez podpory, avšak nevedia chodiť alebo stáť bez pomoci, keďže ochorenie postihuje najmä dolné končatiny. U pacientov je často prítomný tras, skolióza a slabosť dýchacích svalov, čo môže byť život ohrozujúce. Títo pacienti sa dožívajú 20-30 roku života.
SMA typu III (tiež nazývany Kugelberg-Welanderov syndróm) zvyčajne spôsobuje svalovú slabosť po 18 mesiacoch života, avšak u mnohých sa neprejaví až do ranej dospelosti. Pacienti majú miernu svalovú slabosť, ťažkosti s chôdzou a dýchaním. Pacienti so SMA III. Typu majú zvyčajne normálnu dĺžku života.
SMA IV typu (Aranov – Duchenneov syndróm) je zriedkavá forma ochorenia a často začína v rannej dospelosti. Postihnutý jedinci, podobne ako v prípade SMA typu III pociťujú miernu až stredne závažnú svalovú slabosť, triašku a mierne problémy s dýchaním. Ľudia so SMA typu IV majú normálnu dĺžku života.
Pro koho je vyšetrenie určené:
Pre všetkých, ktorí:
- chcú vedieť, či sú prenášači tohto ochorenia,
mali v rodine príbuzného s týmto ochorením, u detí alebo mladých s príznakmi:
- ochabnutie svalov rúk a nôh
- pohybové problémy: sedenie, chôdza, tras
- problémy s prehĺtaním
- respiračné problémy
Ako vyšetrenie prebieha:
Na vyšetrenie je potrebný odber krvi, ktorý vykonáme u nás v laboratóriu. Pred odberom nie je potrebné dodržiavať žiadny špeciálny režim.
Rozsah vyšetrenia: Analýza DNA, identifikácia delécie kópií SMN1/SMN2 génu
Odbery detí mladších ako 15 rokov v laboratóriu nevykonávame. Mladistvým od 15. roku života vykonáme odber len v sprievode zákonného zástupcu, ktorý udelí súhlas na odber biologického materiálu svojho dieťaťa. Ak si želáte analýzu u osoby mladšej ako 15.rokov, je nutné zabezpečiť odber v spolupráci s Vaším pediatrom.
Krvná vzorka pre tento test musí byť odobratá do EDTA roztoku.
Pred odberom nie je potrebné dodržiavať žiadny špeciálny režim. Na vyšetrenie je potrebný odber krvi, ktorý vykonáme u nás v laboratóriu len s Vaším písomným súhlasom.
Žiadanku a Informovaný súhlas GENEXPRESS si, prosím, vytlačte, dôkladne sa oboznámte s obsahom, podpíšte a na mieste odberu vzorky, prosím, odovzdajte zdravotníckemu personálu. Bez Vášho súhlasu (odovzdané podpísané tlačivo na odbernom mieste) nie je možné realizovať odber krvi pre genetické vyšetrenie.
Poskytovateľom genetického vyšetrenia je medicínske laboratórium GENEXPRESS, spol. s r.o. (www.genexpress.sk) realizujúca predmetné genetické vyšetrenie, ktorá udeľuje súhlas Sprostredkovateľovi: AGEL, a.s. ako spolupracujúcemu laboratóriu na sprostredkovanie predmetného genetického vyšetrenia. Sprostredkovateľ je oprávnený evidovať žiadosť o genetické vyšetrenie, sprostredkovať žiadosť Poskytovateľovi, vykonať odber materiálu, doručiť odobraný materiál Poskytovateľovi, podpísať žiadanku o genetické vyšetrenie, realizovať príjem platby za genetické vyšetrenie a sprostredkovať výsledky vyšetrenia vyšetrovanej osobe / zákonnému zástupcovi dohodnutým spôsobom.
Konzultácia pred vyšetrením:
Konzultácia pred vyšetrením je vhodná s vašim ošetrujúcim lekárom.
Interpretácia vyšetrenia:
Genetický test na syndróm Spinálnej svalovej atrofie Vám jednoznačne potvrdí, či trpíte týmto ochorením, či ste prenášač tohto ochorenia alebo zdravý jedinec. V teste sa deteguje delécia génov SMN1 a SMN2, pričom delécie dvoch kópii SMN1 potvrdzuje diagnózu SMA. Prítomnosť 1 kópie SMN1 znamená, že ste prenášač ochorenia. Prítomnosť dvoch kópii znamená, že ste zdravý. Počet kópii SMN2 je dôležité len v prípade, že u Vás bola potvrdená diagnóza SMA.
Výsledok:
Výsledok vyšetrenia je dostupný do 15 pracovných dní - šifrovaný na e-mail, heslo SMS.
Vyšetrenie nezahŕňa konzultáciu s lekárom.
S kým môžem výsledky vyšetrenia konzultovať?
Odporúčame výsledky konzultovať so svojim ošetrujúcim lekárom, prípadne s našim genetikom.
