Genetika

---

ODBEROVÁ VZORKA: KRV

Ochorenie:

Hereditárny syndróm rakoviny prsníka a vaječníkov (HBOC) je dedičné zvýšené riziko rakoviny prsníka a vaječníkov u žien. Toto ochorenie vzniká v dôsledku mutácií v mnohých génoch ale najčastejšie je spájaný s mutáciami v génoch BRCA1 a BRCA2. Tieto gény sú tumor supresorové gény, čo znamená, že kontrolujú bunky, aby sa nedelili príliš rýchlo alebo nekontrolovateľne a tiež ich hlavná úloha spočíva v kontrole opravy DNA.

Odhaduje sa, že až 1 z 300-800 osôb je nositeľom mutácie v géne BRCA1 alebo BRCA2. Mutácie v týchto génoch spôsobia, že nefungujú správne a bunky sa môžu vymknúť kontrole, čo vedie u týchto jedincov k rakovine. Rakovina prsníka a vaječníkov nevzniká len v dôsledku mutácií v BRCA1 alebo BRCA2, avšak nositelia týchto BRCA mutácií majú zvýšené celoživotné riziko vzniku karcinómu prsníka až na 85 % a v prípade karcinómu vaječníka BRCA1 mutácie zvyšujú riziko až na 40 – 60 %, mutácie v BRCA2 až na 10 – 30 %. Aj muži, nositelia BRCA mutácie majú zvýšené riziko rakoviny prsníka, pankreasu, prostaty a iných typov rakoviny.

Testovanie BRCA mutácií sa odporúča ľudom s výskytom ochorenia alebo tým, ktorí majú príbuzného s niektorým spomínaným typom rakoviny a predpokladá sa u nich hereditárna forma. Hereditárna forma v dôsledku BRCA mutácií sa často prejaví už okolo 40-50 roku života, avšak môže sa aj oveľa skôr.

Výber genetického testu v tomto prípade je dôležitý a mal by zahŕňať skríning celého génu BRCA1 a BRCA2, aby nedošlo k chybnej interpretácií u pacientov, ak sa testujú len niektoré mutácie. Ak máte v rodine príbuzného s rakovinou prsníka alebo vaječníkov je dobre otestovať prítomnosť mutácií v BRCA génoch najprv u neho s následným testovaním u ďalších rodinných príslušníkov.

Pro koho je vyšetrenie určené:

Pre všetkých ktorí:

• majú nádorové ochorenie* pred 50. rokom života,
• majú rodinného príslušníka s nádorových ochorením* pred 50. rokom života,
• chcú vedieť, či majú zvýšenú predispozíciu hereditárnej formy nádorového ochorenia*

Týka sa to nádorových ochorení:

• prsníkov u oboch pohlaví,
• vaječníkov u žien,
• prostaty u mužov,
• pankreasu u oboch pohlaví
• melanómu kože u oboch pohlaví
• ale aj iných typov nádorových ochorení, po konzultácii s lekárom

Pre iné typy ochorení

• ak sa u Vás v rodine vyskytlo ochorenie Fanconiho anémia

Ako vyšetrenie prebieha:

Na vyšetrenie je potrebný odber krvi, ktorý vykonáme u nás v laboratóriu. Pred odberom nie je potrebné dodržiavať žiadny špeciálny režim.

Rozsah vyšetrenia: Analýza DNA, identifikácia variantov v génoch BRCA1 a BRCA2.

Odbery detí mladších ako 15 rokov v laboratóriu nevykonávame. Mladistvým od 15. roku života vykonáme odber len v sprievode zákonného zástupcu, ktorý udelí súhlas na odber biologického materiálu svojho dieťaťa. Ak si želáte analýzu u osoby mladšej ako 15 rokov, je nutné zabezpečiť odber v spolupráci s Vaším pediatrom.

Krvná vzorka pre tento test musí byť odobratá do EDTA roztoku.

Pred odberom nie je potrebné dodržiavať žiadny špeciálny režim. Na vyšetrenie je potrebný odber krvi, ktorý vykonáme u nás v laboratóriu len s Vaším písomným súhlasom.

Žiadanku a Informovaný súhlas GENEXPRESS si, prosím, vytlačte, dôkladne sa oboznámte s obsahom, podpíšte a na mieste odberu vzorky, prosím, odovzdajte zdravotníckemu personálu. Bez Vášho súhlasu (odovzdané podpísané tlačivo na odbernom mieste) nie je možné realizovať odber krvi pre genetické vyšetrenie.

Poskytovateľom genetického vyšetrenia je medicínske laboratórium GENEXPRESS, spol. s r.o. (www.genexpress.sk) realizujúca predmetné genetické vyšetrenie, ktorá udeľuje súhlas Sprostredkovateľovi: AGEL, a.s. ako spolupracujúcemu laboratóriu na sprostredkovanie predmetného genetického vyšetrenia. Sprostredkovateľ je oprávnený evidovať žiadosť o genetické vyšetrenie, sprostredkovať žiadosť Poskytovateľovi, vykonať odber materiálu, doručiť odobraný materiál Poskytovateľovi, podpísať žiadanku o genetické vyšetrenie,  realizovať príjem platby za genetické vyšetrenie a sprostredkovať výsledky vyšetrenia vyšetrovanej osobe / zákonnému zástupcovi dohodnutým spôsobom.

Konzultácia pred vyšetrením:

Konzultácia pred vyšetrením je vhodná s vašim ošetrujúcim lekárom.

Interpretácia vyšetrenia:

Genetický test Vám vyšetrí prítomnosť mutácií v génoch BRCA1 a BRCA2.

Negatívny výsledok testu:

• Ak sa u testovaného jedinca nenašla mutácia, napriek tomu, že mutácia je identifikovaná u jeho príbuzného s rakovinou, je test považovaný za negatívny. V tom prípade riziko vzniku rakoviny u testovaného je rovnaké ako v bežnej populácii.
• Ak sa u testovaného neidentifikovala žiadna mutácia v BRCA génoch, ale nie je známe či postihnutý príbuzný má/nemá BRCA mutáciu, môže to znamenať, že BRCA mutáciu testovaný jedinec nezdedil alebo môžu sa v rodine vyskytovať mutácie v iných génoch

Nejednoznačný výsledok testu:

• U testovaného bola identifikovaná mutácia v BRCA génoch, avšak jej dopad na zvýšenie rizika vzniku nádorového ochorenia doteraz nebol študovaný. Mnohé varianty v génoch sú bežné a nemusia mať žiaden patologický vplyv.

Pozitívny výsledok testu:

• U testovaného jedinca sa potvrdila mutácia, ktorá bola identifikovaná aj u príbuzného s nádorovým ochorením
• U testovaného sa identifikovala mutácia, ktorej dopad na funkciu BRCA génov je známy a zvyšuje riziko vzniku nádorového ochorenia

Výsledok:

Výsledok vyšetrenia je dostupný do 3 mesiacov - šifrovaný na e-mail, heslo SMS.

Výsledok vyšetrenia je vždy potrebné konzultovať s lekárom - genetikom.

Vyšetrenie nezahŕňa konzultáciu s lekárom.

S kým môžem výsledky vyšetrenia konzultovať?

Odporúčame výsledky konzultovať so svojim ošetrujúcim lekárom, prípadne s našim genetikom.